Trombofilija je stanje koje dovodi do zgrušavanja krvi u venama i arterijama. Trombofilija se definiše kao „hiperkoagulabilno“ stanje jer krv ima tendenciju da se lakše zgrušava nego što je to uobičajeno. Trombofilija može biti nasledna (genetska) ili stečena sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka u arterijama i venama.
U ovom tekstu ćete saznati:
Trombofilija je abnormalnost koagulacionog ili fibrinolitičkog sistema koja povećava rizik za intravaskularno stvaranje tromba.
Kada postoji poremećaj u zgrušavanju krvi, povećava se sklonost za formiranje tromba u organizmu. S tim u vezi, kod ljudi sa trombofilijom je povećan rizik za razvoj venske tromboze u odnosu na pojedince koji nemaju ovo stanje. Značajan procenat ljudi ima ovu sklonost, ali se tromb formira tek kod manjeg broja ljudi (uz dodatne faktore rizika).
U normalnim okolnostima, organizam stvara krvni ugrušak kada se povredimo/posečemo. Trombociti zajedno sa proteinima plazme tj. faktorima koagulacije učestvuju u reakcijama koje vode ka formiranju koaguluma koji ima ulogu da zaustavi nastalo krvarenje. Kada krvarenje prestane, ugrušak se rastvara odnosno, organizam razgrađuje stvoreni tromb kada više nije potreban.
Ukoliko imate trombofiliju, organizam je sklon stvaranju dodatnih krvnih ugrušaka ili ne razlaže stare jer je povećana sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka čak i kada nema povrede krvnog suda.
Proces zgrušavanja krvi je neophodan za preživljavanje. Ukoliko ne bi bilo ovog procesa, organizam ne bi bio u stanju da zaustavi krvarenje nakon povrede, bolesti ili operacije. Čak i manja povreda ili rana mogu izazvati ozbiljne zdravstvene probleme ako je zgrušavanje neadekvatno. Normalno zgrušavanje krvi se dešava kroz niz kaskadnih reakcija koje za cilj imaju sprečavanje „curenja“ krvi iz oštećenih vena i arterija. Kada dođe do povrede, telo oslobađa različite biološke supstance koje sužavaju popucale krvne sudove, ograničavajući protok krvi u to područje. Krv koja se već prolila u okolno tkivo formira hematom koji dodatno pritiska krvne sudove kako bi se zaustavilo krvarenje. Ovi mehanički efekti dopunjuju proces kojim telo stvara sopstveni ugrušak za zaustavljanje krvarenja iz povređenog krvnog suda, i počinje da leči mesto povrede.
Kada dođe do povrede, telo mobiliše trombocite koji se usmeravaju na mesto povrede i obavljaju značajnu ulogu u procesu zgrušavanja. Trombociti se lepe za zidove krvnih sudova, jedni za druge, formirajući čep koji zatvara mesto krvarenja i pomaže u započinjanju procesa zarastanja. Ovaj složeni proces uključuje desetine faktora, proteina i enzima u koagulaciono-fibrinolitičkom sistemu.
Defekti u stvaranju i/ili funkcionisanju bilo koje od ovih supstanci mogu dovesti do problema sa zgrušavanjem krvi.
Tromb može izazvati začepljenje u krvnim sudovima, što dalje ima uticaj na glavne (vitalne) organe jer krvni sudovi transportuju kiseonik neophodan za procese disanja svih ćelija u organizmu. Kada postoji začepljenje krvnih sudova, kiseonik ne stiže do vitalnih organa pa može doći do moždanog ili srčanog udara.
Lekar može posumnjati na prisustvo trombofilije kad god se krvni ugrušci pojave iz neobjašnjivih razloga ili kada nema drugih faktora rizika.Takođe, ukoliko se tromb pojavi kod mlađe osobe ili se stvori u delu tela, kao što je mozak ili stomak (što nije toliko uobičajeno za nastanak tromba). Istorija višestrukih gubitaka ploda tokom trudnoće takođe može ukazivati na prikrivenu trombofiliju (posebno na autoimuno stanje koje se naziva antifosfolipidni sindrom).
Termin „trombofilija“ obuhvata grupu stanja koja se karakterišu abnormalnostima u morfologiji i/ili funkcionisanju različitih proteina koji zajedno učestvuju u procesu zgrušavanja krvi.
Faktori rizika od trombofilije uključuju:
Stvaranja tromba se dešava onog momenta kada se „udruži“ više faktora rizika.
Razvoj tromboze u arterijama će se javiti kod osoba sa prekomernom težinom, kod kojih postoji porodična istorija povišenog krvnog pritiska i/ili šećerne bolesti. Takođe, dodatni faktor rizika predstavlja i pušenje, kao i povećane vrednosti holesterola.
Venska tromboza se obično ne dovodi u vezu sa aterosklerotskim promenama, već može nastati nakon hiruške intrevencije, traume posle povreda, usled zastoja venske cirkulacije zbog duže nepokretnosti. Takođe, trudnoća, kao i postporođajni period mogu biti dodatni faktori rizika za razvoj tromboze u venama zbog povećane hiperkoaguabilnosti krvi.
Usled nasledne mutacije enzima metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR) može doći do porasta nivoa homocisteina u krvi, što dalje povećava rizik za nastanak ateroskleroze i tromboze krvnih sudova. Praćenje mutacije MTHFR gena je naročito bitno u trudnoći jer je povećana potreba organizma za folnom kiselinom. Za metabolizam i regulaciju folata i vitamina B12 je neophodan upravo gore pomenuti enzim.
Postoje dve vrste trombofilija:
Genetska (nasleđena) trombofilija je tip koji nasleđujete od svojih roditelja. Kopiju gena možete dobiti nasleđivanjem od svoje majke, oca ili oboje. Osobe koje su homozigoti tj. koje su nasledile mutaciju u obe kopije gena od oba roditelja, su u većem riziku od razvoja ozbiljnijih tromboembolitičkih stanja. Takođe, osobe sa naslednom trombofilijom mogu imati i porodičnu istoriju rođaka sa defektom ili prekomernom koagulacijom krvi.
Genetska trombofilija je posledica promene/mutacije jednog od gena uključenih u proces zgrušavanja krvi zbog čega se povećava mogućnost za formiranjem krvnog ugruška. Nasledne trombofilije su zapravo neopravilnosti gena koji su odgovorni za kodiranje proteina tj. faktora koagulacije neophodnih za održavanje procesa zgrušavanja krvi.
Najčešće nasledne trombofilije su:
Obično se faktor V proizvodi kako bi pomogao da krv pravilno koaguliše, a proizvodi se u većim količinama nakon povrede krvnog suda. Količina stvorenog faktora V kontrolišu drugi proteini, uključujući protein C i protein S. Kada osoba ima mutaciju faktora V Leiden-a, posledica toga je promenjena morfologija tj. izgled faktora V koji iz tog razloga ne može da bude pravilno razgrađen od strane proteina C i proteina S. Pošto se faktor V ne razgrađuje, on se zadržava u krvi duži vremenski period nego što je to uobičajeno i povećava sklonost ka zgrušavanju krvi.
Normalno, protein protrombin se proizvodi kako bi pomogao u zgrušavanju krvi, a proizvodi se u većim količinama nakon što je krvni sud oštećen. Ljudi koji imaju mutaciju u genu za protrombin proizvode više proteina protrombina nego što je normalno. Pošto u krvi ima više proteina protrombina, to povećava sklonost ka zgrušavanju krvi. Mutacija DNK u genu koji je odgovoran za stvaranje protrombina se naziva protrombin G20210A ili mutacija faktora II.
Manje uobičajene vrste nasledne trombofilije uključuju:
Protein C i protein S, kao i antitrombin su prirodni antikoagulansi koji učestvuju u procesu zgrušavnja krvi. Nedostatak ovih proteina može povećati rizik za nastanak venske tromboze. Nasledni defekti gena koji kodiraju ove proteine nisu toliko česti, zapravo- jako se retko događa da oba roditelja istovremeno imaju mutaciju tj. da dete bude homozigot kada je u pitanju deficijencija antitrombina, proteina S i/ili proteina C.
Nedostatak antitrombina, proteina C i/ili proteina S je važno pratiti tokom trudnoće, zbog povećanog rizika od nastanka tromboze u venama.
Za razliku od naslednih, stečene trombofilije nemaju nikakve veze sa genetskim faktorom.
Najčešće stečene trombofilije se mogu javiti tokom operacije, povrede ili težih medicinskih stanja poput kardiovaskularnih bolesti srca ili maligniteta, a mogu biti posledica upotrebe lekova, kao i samog stila života.
Antifosfolipidni sindrom (APS) je najčešća stečena trombofilija i povezana je sa venskim i arterijskim trombozama. Kod antifosfolipidnog sindroma, tromboze se mogu razviti u skoro svakom krvnom sudu u telu. To je autoimuni poremećaj koji može povećati rizik za komplikacije u trudnoći. Autoimuni poremećaji nastaju kada imuni sistem stvara antitela koja napadaju i oštećuju tkiva ili ćelije u organizmu.
Trombofilija povećava rizik od stvaranja (opasnih) ugrušaka u rukama, nogama i plućima. Neki ljudi se rađaju sa trombofilijom (nasledna trombofilija), dok drugi ljudi razviju trombofiliju kasnije u životu (stečena trombofilija). U oba slučaja, stanje ima mnogo oblika i može uticati na ljude na različite načine.
Trombofilija povećava rizik od nastanka duboke venske tromboza (DVT), kada se krvni ugrušak formira u venama (obično u nogama), a povećava i rizik za nastanak plućne embolije (PE), kada dolazi do začepljenja krvnog suda u plućima.
U trudnoći je pojačan rizik za razvoj tromboze jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom sprečava pojačano krvarenje za vreme njenog trajanja, kao i nakon porođaja.
Ukoliko postoji porodična istorija tromboembolitičkih stanja, ukoliko se trombovi stvaraju bez poznatog uzroka (bez faktora rizika) ili se tromboza javlja na neubičajenim mestima u organizmu, kao i u slučaju da postoji istorija čestih pobačaja bez jasnog uzroka, lekar vrši procenu da li je osoba kandidat za testiranje na trombofiliju.
Uzimajući u obzir kliničku sliku i podatke o porodičnoj anamnezi, pacijent će obaviti određene laboratorijske analize koje će pomoći u postavljanju konačne dijagnoze, a samim tim i izbora adekvatne terapije.
Testiranje na trombofilije je često kombinacija testova kojima se određuje prisustvo genetskog faktora nasleđivanja, kao i analiza koje se rade u cilju detekcije stečenih trombofilnih stanja. S tim u vezi, vrste testova koje će pacijent obaviti zavise od instrukcija lekara, kao i od sveukupnog zdravstvenog profila pacijenta. Testiranje može biti manjeg ili većeg obima, zavisno od kliničke procene i nepravilnosti otkrivenih pri početnoj proceni.
U svim Beo-lab laboratorijama možete uraditi veliki broj laboratorijskih analiza i testova, bilo da se proverava nasledni ili stečeni faktor nastanka trombofilija.
Laboratorijska dijagnostika trombofilija se ugrubo može podeliti na osnovnu i širu tj. na manje i više opsežna testiranja.
U osnovne laboratorijske analize ubrajamo testove poput kompletne krvne slike, biohemijskih analiza (glukoza, bilirubin, enzimi jetre, lipidni status, urea, kreatinin), fibrinogena itd.
Određivanje parametara poput homocisteina, vitamina B12, folata, homocisteina, APCR, aktivnosti antitrombina, proteina C, proteina S, lupus antikoagulansa, antifosfolipidnih antiela, takođe možete uraditi na lokacijama svih Beo-lab laboratorija.
NAPOMENA: Laboratorijski izveštaj je samo jedan od pokazatelja stanja organizma pa se ne posmatra zasebno prilikom postavljanja konačne dijagnoze trombofilija. Neophodno je da rezultat svakog laboratorijskog testa dostavite na uvid svom ordinirajućem lekaru koji će uz klinički pregled, dodatne kliničke i dijagnostičke metode, detaljnije protumačiti i dobijene nalaze laboratorijskih analiza.
Bilo da se radi o postavljanju dijagnoze nasledne i/ili stečene trombofilije, jako je bitno da pacijent shvati suštinu i važnost svog stanja, kao i da se pridržava upustva lekara i dodeljene terapije i protokola lečenja.
Antikoagulantna terapija je terapija izbora za lečenje krvnih ugrušaka. Krvni ugrušci se obično leče na isti način, bez obzira da li imate trombofiliju ili ne.
Antikoagulansi deluju tako što prekidaju proces koji je uključen u stvaranje krvnih ugrušaka. Nazivaju se još i lekovima za razređivanje krvi, iako oni zapravo ne čine krv „ređom“. Njihova uloga je da speče ili smanje koagulaciju, produžavajući vreme zgrušavanja krvi.
U zavisnosti od toga gde se formira ugrušak, to može dovesti do ozbiljnih problema kao što su:
Lečenje antikoagulansima može se preporučiti samo do strane lekara, ukoliko on smatra da imate povećan rizik od razvoja nekog od gore pomenutog problema.
Heparin i varfarin su najčešće korišćeni lekovi u antikoagulantnoj terapiji. Varfarin je antagonist vitamina K, što znači da sprečava sintezu faktora zgrušavanja II, VII, IX i X. Na taj način varfarin smanjuje sklonost ka zgrušavanju krvi čime je sprečen rast i razvoj tromba u krvnim sudovima.
Heparini se vezuju za antitrombin (AT) i indukuju konformacionu promenu koja čini antitrombin efikasnim inaktivatorom faktora koagulacije. Nastali kompleks heparin-antitrombin inaktivira faktore koagulacije IX, Xa, XIa i XIIa čime se blokira formiranje trombina. Takođe, ovaj kompleks sprečava funkciju već stvorenog trombina. U većim koncentracijama heparin sprečava i agregaciju trombocita.
Antitrombocitni lekovi, poput aspirina i klopidogrela, inhibiraju stvaranje ugrušaka sprečavanjem aktivacije i agregacije trombocita.
Izbor adekvatne terapije, kao i vremenski period primene antikoagulantne terapije zavise od postavljene dijagnoze i zdravstvenog stanja i potreba svakog pacijenta. Definisani protokol lečenja tj. doziranja obično podrazumeva da se propisana doza leka uzima po instukcijama doktora. Ukoliko niste sigurni koju dozu leka bi trebalo da uzmete, ili iz bilo kog razloga preskočite uzimanje jedne doze leka, konsultujte se sa svojim ordinirajućim lekarom o svemu.
Efikasnost terapije se prati određivanjem protrombinskog vremena. Protrombinsko vreme je test koji se koristi u dijagnostici i praćenju poremećaja hemostaze (nedostatak faktora koagulacije I, II, V, VII, X, kao i prisustvo inhibitora), za praćenje antikoagulantne terapije antagonistima vitamina K (farin, acenokumarol, varfarin, sintrom), kao i u proceni funkcije jetre.
Protrombinsko vreme se prati kod pacijenata koji uzimaju antikoagulantnu terapiju ili imaju neobjašnjiva krvarenja. Zatim, protrombinsko vreme se određuje ukoliko se javljaju tromboze neobjašnjivog uzroka, a ova anlize je deo i preoperativne pripreme kada se radi zajedno sa aktiviranim parcijalnim tromboplastinskim vremenom aPTT.
Napomena: Dinamika određivanja vrednosti protrombinskog vremena, kao i redovne kontrole pacijenata se rade po savetu i proceni lekara koji ima uvid u sveobuhvatno zdravstveno stanje, kao i u rezultate laboratorijskih testova.
Za sve informacije u vezi sa laboratorijskom dijagnostikom dostupnom u Beo-lab laboratorijama , možete nas kontaktirati na broj telefona +381 11 36 22 888 ili nam svoj upit pošaljite na mail office@beo-lab.rs
Ukoliko Vam se sviđa članak podelite ga sa prijateljima.
Povezani tekstovi:
Ukoliko Vam se sviđa članak podelite ga sa prijateljima.
Najnovije objave
Preventivni paneli
Pošaljite poruku
Samo u Beo-lab laboratorijama laboratorijske analize možete poručiti onlajn.
Ako se vratimo u istoriju i pogledamo unazad, sve značajne kompanije u svetu su krenule sitnim koracima, kombinujući viziju, upornost, strpljenje, šanse i inovacije.
Istorija razvoja Beo-lab laboratorija u tom smislu, nije izuzetak.
Vraćamo se unazad samo da bi videli koliko nas je fokus na srce Beo-Laba odveo napred.
Srce naše kompanije su pacijenti i njihove potrebe iz oblasti laboratorijske dijagnostike.
Mreža laboratorija
Posećeni linkovi
Nove analize
Beo-lab laboratorije, Medicover/Synevo , pripadajući logotip i sve povezane Beo-lab marke su registrovani zaštitni znakovi kompanije Beo-lab laboratorije. Sve oznake trećih strana – ® i ™ – vlasništvo su njihovih vlasnika. © 2000-2024 Beo-lab laboratorije. Sva prava zadržana
