Pratite nas

Genetičke analize – kariotipizacija i QF-PCR

Prenatalne genetičke analize

Prenatalne genetičke analize (PGA) biološkog materijala uzetog od ploda u ranim fazama trudnoće (uzorci amnionske tečnosti, horionskih čupica, fetalne krvi) mogu ukazati na prisustvo urođenih malformacija kod budućeg novorođenčeta.

Ove analize obuhvataju:

  1. Citogenetičke analize – Kariotipizacija za detekciju svih numeričkih i strukturnih hromozomskih aberacija
  2. Molekularno-genetičke analize – QF-PCR- za detekciju najčešćih numeričkih hromozomskih aberacija autozoma 13 (Sy. Patau), 18 (Sy. Edwards), 21 (Sy. Down), te polnih hromozoma X (Sy. Turner) i Y (Sy. Klinefelter).

U slučajevima kada je suviše veliki rizik za prenatalno uzimanje materijala ploda, molekularno genetičke analize mogu se obaviti i iz krvi majke (NIPT – neinvazivni prenatalni test).

Potrebu za prenatalnim genetičkim analizama ( bilo invanzivnim ili neinvanzivnim) sugeriše ginekolog koji prati trudnoću, a utvrđuje je na osnovu specifičnih indikacija.

INFO:

amniocenteza

Glavne indikacije za prenatalne genetičke analize: Kariotipizacija i QF- PCR

GLAVNE INDIKACIJEVrsta Prenatalne genetičke analize
Utvrđene numeričke ili strukturne hromozomske aberacije ploda u prethodnim trudnoćama;Kariotipizacija
Utvrđen status nosioca hromozomskih rearanžmana, mozaicizma ili aneuploidije polnih hromozoma kod bar jednog od roditelja;Kariotipizacija
Abnormalni rezultati skrininga biohemijskih markera iz krvnog seruma trudnice, kao što su plazmaprotein A udružen sa trudnoćom (PAPP-A), beta horionski gonadotropin (βhCG), α fetoprotein (AFP), slobodni nekonjugovani estriol (uE3) i inhibin-A, po sledećem redosledu:

 

o  u prvom trimestru, od 10-13. nedelje trudnoće  sprovodi se tzv „double test“:

§     PAPP-A i

§     βhCG

o  u drugom trimestru, od 15-20 nedelje trudnoće, u tzv. „triple testu“ utvrđuju se nivoi

§     βhCG ,

§     AFP,

§     uE3,

o  a pored njih, u „quadriple testu“, i nivo

§     inhibina-A;

Kariotipizacija

 

(+ QF-PCR opciono)

Abnormalni ultrazvučni nalaz ploda u različitim organskim sisteimima:

 

o  CNS (proširene moždane komore, nepotpuno razdvajanje moždanih hemisfera, smanjeni biparijetalni promer, abnormalnosti zadnje lobanjske jame, disgeneza žuljevitog tela)

o  mišićno-skeletnog sistema (ruku, nogu, šaka i stopala)

o  vrata (nuhalna translucenca veća od 3 mm u 10 nedelji trudnoće),

o  lica (rascep nepca, mikrognatija, makroglosija, hipo ili hipertelorizam, male ili nisko postavljene uši)

o  srca (defekti srčane pregrade i drugi kompleksni defekti)

o  gastrointestinalnog sistema (atrezija jednjaka i duodenuma, obstrukcija creva, dijafragmalna kila, omfalocela)

o  geninto-urinarnog sistema (izražena hidronefroza, displazija ili ageneza bubrega)

Kariotipizacija

 

(+ QF-PCR opciono)

Prisustvo više od 2meka“ ultrazvučna markera aberacije ploda

 

o  ciste u horioidnom pleksusu

o  hipoplastična nosna kost,

o  blaga pijelektazija

o  heperehogeni intrakardijalni fokusi,

o  hiperehogena creva,

o  prisustvo samo jedne pupčane arterije

Kariotipizacija

 

(+ QF-PCR opciono)

Starost majke iznad 35 godina.QF-PCR
Prisustvo izolovanog “mekog” markera udružen sa starošću majke preko 31 godineQF-PCR
Genetičke analize - kariotipizacija i QF-PCR 1

Genetička QF-PRC metoda

Najvažniji kvalitet QF-PCR metode je u njenoj specifičnosti, jer se ovom metodom analiziraju upravo one hromozomske aberacije koje se najčešće javljaju.

U trudnoćama u kojima odsustvuju patološki biohemijski i ultrazvučni pokazatelji urođenih poremećaja ploda, primenom QF-PCR metode otkriva se 99.9% klinički relevantnih hromozomopatija.

Druga važna prednost QF-PCR metode je u njenoj brzini, budući da se uobičajeno rezultati dobijaju već za jedan dan od momenta dostavljanja uzoraka u laboratoriju, dok je za kariotipizaciju nekada potrebno i nekoliko nedelja.

Istovremenom analizom prenatalnog materijala (veći deo se analizira kariotipizacijom, a svega 2-3 ml QF-PCR metodom) smanjuje se anksioznost trudnice tokom perioda čekanja rezultata citogenetičkih analiza.

SAZNAJ VIŠE:

geneticke konsultacije
Prenatalne genetičke konsultacije

Ukoliko Vam se sviđa članak podelite ga sa prijateljima.

Share on facebook
Facebook
Share on linkedin
LinkedIn

Podeli na mrežama:

Najnovije objave

Preventivni paneli

Osnovni preventivni panel analiza
Osnovni preventivni panel analiza

2,785din

Panel analiza za štitnu žlezdu
Panel analiza za štitnu žlezdu

2,090din

Muški panel analiza
Muški panel analiza

5,105din

Panel za trudnice
Panel za trudnice

1,605din

TORCH preventivni panel
TORCH preventivni panel

5,950din

Pošaljite poruku

Poruči analize onlajn

Samo u Beo-lab laboratorijama laboratorijske analize možete poručiti onlajn.

  • Prednost pri dolasku u laboratoriju
  • Obavite konsultacije pri izboru analiza
  • Kupite testove svojim članovima porodice