Prenatalni test – Šta je bitno da znam prilikom izbora?

Prenatalni test je test koji vrlo komforno i jednostavno testira zdravlje fetusa pre rođenja.

Prenatalni test analizira slobodnoćelijsku fetalnu DNK u krvi majke, radi otkrivanja genetičkih sindroma kao što su trizomije autozoma i aneuploidije polnih hromozoma kod fetusa.

Šta je bitno da znate prilikom izbora prenatalnog testa?

Zašto je važan NIPT test?

Neinvanzivni prenalatni test, skraćeno NIPT, je važan jer pruža bezbedan i precizan način da se beba testira pre rođenja na prisustvo genetičkih poremećaja, od kojih je najčešći Daunov sindrom.

Pre uvođenja ovog revolucionarnog testiranja opcije za otkrivanje Daunovog sindroma su bile:

  • Skrining metode koje kombinuju ultrazvučni pregled sa biohemijskim parametrima, a koje imaju nisku preciznost (otprilike 80-95%)
  • Prenatalna dijagnostika visoke preciznosti koja koristi invazivne metode (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica – horiocenteza) koje nose rizik od 0,5% za spontani pobačaj.

SAZNAJ VIŠE:

amniocenteza

Amniocenteza vs. NIPT – Kako doneti ispravnu odluku.

Prenatalni test je vrlo komforno i jednostavno testiranje a vrši se uzorkovanjem venske krvi majke. Rezultati testa su dostupni nakon 10 radnih dana.

Kako izabrati prenatalni test?

Na tržištu se nalazi veliki broj prenatalnih testova, što često dovodi do nedoumice koji test je pravi izbor za vas i vašu bebu.

Pre nego što se odlučite za određeni neinvanzivni prenatalni test, neophodno je da se posavetujete sa Vašim ginekologom, a poželjno je da se konsultujete sa genetičarom kako pre testiranja, tako i po dobijanju rezultata.

geneticke konsultacije
Laboratorijske genetičke konsultacije kod NIPT testova

Prilikom izbora prenatalnog testa bi trebalo da obratite pažnju na sledeće:

  • da li postoje kliničke studije objavljene o tom testu
  • koja je metodologija ispitivanja,
  • kakav je integritet kompanije koja taj test zastupa,
  • način na koji se uzorci uzimaju,
  • kako i da li se pod adekvatnim uslovima transportuju u genetičku laboratoriju koja sprovodi prenatalni test.

U Srbiji ima laboratorija koje vam pružaju kompletnu uslugu – stručno medicinsko savetovanje pre i nakon testiranja, uzorkovanje krvi, transport uzorka…

Kako se radi prenatalni test?

Postupak uzorkovanja i procedura rada.

Uzorkovanje za prenatalne testove mora vršiti laboratorijsko osoblje obučeno za vađenje krvi. Svaka NIPT kompanija ima svoje kitove (komplete) za uzorkovanje i transport uzoraka. Vaše je pravo da vam ovlašćeno osoblje pokaže i objasni sardžaj kompleta.

Neinvazivno genetičko prenatalno testiranje radi se koristeći sofisticirane metode sekvencioniranja gena i bioinformatička analiza dobijenih rezultata.

Ovakav tip testiranja rade laboratorije koje se nalaze van granica naše zemlje. Dakle, uzorak se šalje u inostranstvo. Zbog svega navedenog, morate biti sigurni da zdravstvena ustanova u kojoj želite da obavite testiranje može da vam garantuje za uslugu koju vam je pružila.

Medicinski zastupnik konkretnog prenatalnog testa testa treba da vam objasniti na koji način se uzorci obezbedjuju i šalju.

Razlog zašto je ovo veoma važno jeste taj što je uzorak stabilan samo nekoliko dana i ukoliko se uzorci šalju preko posrednika, može se desiti da uzorak izgubi stabilnost i da rezultati testa ne budu validni.

Takođe, važno je da proverite, da li u slučaju potrebe, možete vi ili vaš lekar direktno stupiti u kontakt sa laboratorijom koja radi prenatalno testiranje.

Kada se odlučujete za određeni test treba voditi računa i o cen testai i načinu plaćanja.

Prenatalni test cena

Cena prenatalnog testa mora biti u skladu sa brojem analiza koje vam test pruža. Veoma je važno da budete obavešteni koje sve informacije dobijate testiranjem.

Neophodno je da se testiraju stanja koja imaju čestu incidencu i da je test validiran.

Ukoliko su stanja koja se testiraju vrlo retka u opštoj populaciji, velika je mogućnost da ne postaje podaci o kliničkim studijama.

Određena genetička stanja su inkompatibilna sa životom, odnosno, stanja zbog kojih se trudnoća ne održava. Takve trudnoće se završavaju spontanim pobačajem u prvom ili drugom trimestru, stoga nije neophodan njihov skrining i rana dijagnostika.

Osim analize hromozomskih anomalija, svaki NIPT omogućava i određivanje pola bebe. Određivanje pola je isključivo vaš izbor i nije obavezna opcija testa.

Budite informisani, budite sigurni da ste izabrali odgovarajući neinvazivni prenatalni test.

Odgovori na najčešća postavljana pitanja vezana za prenatalne testove

  1. Šta su Daunov, Edvardsov i Patau sindrom?
  2. Šta su aneuploidije polnih hromozoma?
  3. Šta su mikrodelecije?
  4. Šta su genetički poremećaji?
  5. Šta su monogenske bolesti?

Šta su Daunov, Edvardsov i Patau sindrom?

Daunov, Edvardsov i Patau sindrom su genetički poremećaji nastali kao posledica trizomije hromozoma.

Daunov sindrom

Daunov sindrom nastaje kada postoji još jedna kopija hromozoma 21, dok Edvardsov i Patau sindrom nastaju usled postojanja dodatnih kopija hromozoma 18, odnosno hromozoma 13.

Daunov sindrom karakterišu smanjena intelektualna sposobnost i kongenitalne anomalije.

Daunov sindrom se javlja u otprilike 1:700 trudnoća, ali je češći u kod trudnica starijih od 35 godina.

Edvardsov i Patau sindrom

Edvardsov i Patau sindrom su ređi, javljaju se sa učestalošću od 1:3000, odnosno 1:10 000 trudnoća. Edvardsov i Patau sindrom karakterišu teške kongenitalne anomalije i ta deca retko prežive prvu godinu života.

Šta su aneuploidije polnih hromozoma?

Aneuploidije polnih hromozoma su genetička stanja izazvana prisustvom dodatnog X ili Y hromozoma ili odsustvom jednog od ovih hromozoma.

Dvadesettreći par hromozma određuje pol osobe. Žene imaju dva X hromozoma ( XX ), dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom ( XY ) . Aneuploidije polnih hromozoma su :

  • Tarnerov sindrom –  prsisustvo samo jednog X hromozoma (XO)
  • Sindrom trostrukog X hromozoma –  prisustvo tri X hromozoma (XXX )
  • Klinefelterov sindrom – prisustvo dva X  i jednog Y hromozoma (XXY)
  • Jakobs sindrom (sindrom dvostrukog Y)  – prisustvo jednog X i dva Y hromozoma (XYY ).

Šta su mikrodelecije?

Mikrodelecije su genetički poremećaji izazvani gubitkom dela hromozoma. Mikrodelecije karakterišu kongenitalne anomalije i intelektualni deficit.

Težina simptoma zavisi od veličine i lokacije mikrodelecije. Najčešći sindrom mikrodelecije je DiDžordžov sindrom, koji se javlja otprilike jednom u 1000 trudnoća.

Šta su genetički poremećaji?

Humani genom je raspoređen u dvadeset i tri para hromozoma.Genetički poremećaji su izvazvani neželjenim promenama u genomu koje se dešavaju tokom začeća. Postoje tri tipa genetičkih poremećaja:

  • aneuploidije – genetički poremećaji koji se javljaju kada postoji jedna dodatna kopija hromozoma (trizomija) ili jedna kopija nedostaje (monozomija);
  • mikrodelecije – genetički poremećaji izazvani gubitkom dela hromozoma;
  • monogenske bolesti – genetička stanja izazvana mutacijama u jednom genu .

Šta su monogenske bolesti ?

Monogenske bolesti su izazvane mutacijom samo jednog gena.

Ovakva stanja mogu biti ili autozomno dominantna kada mutacija postoji na samo jednom hromozomu ili autozomno recesivna kada mutacija mora da postoji na oba hromozoma.

Imam još pitanja, gde mogu da dobijem dodatne informacije?

Za sve dodatne informacije, kontaktirajte nas putem kontakt forme ili putem brojeva telefona call centra Beo-lab laboratorija 011/3622-888 i 011/309-66-63.

INFO:

Saznajte sve o opcijama prenatelnih testova koje se izvode u Beo-lab laboratorijama:

Reference: NIPD Genetics

beolab-white-180

Ako se vratimo u istoriju i pogledamo unazad, sve značajne kompanije u svetu su krenule sitnim koracima, kombinujući viziju, upornost, strpljenje, šanse i inovacije.

Istorija razvoja Beo-lab laboratorija u tom smislu, nije izuzetak.

Vraćamo se unazad samo da bi videli koliko nas je fokus na srce Beo-Laba odveo napred.
Srce naše kompanije su pacijenti i njihove potrebe iz oblasti laboratorijske dijagnostike.

Beo-lab laboratorije, Medicover/Synevo , pripadajući logotip i sve povezane Beo-lab marke su registrovani zaštitni znakovi kompanije Beo-lab laboratorije. Sve oznake trećih strana - ® i ™ - vlasništvo su njihovih vlasnika. © 2000-2019 Beo-lab laboratorije. Sva prava zadržana