Prenatalni test – Šta je bitno da znam prilikom izbora?

Šta je prenatalni test?

Prenatalni test je test koji vrlo komforno i jednostavno testira zdravlje fetusa pre rođenja.

Prenatalni test analizira slobodnoćelijsku fetalnu DNK u krvi majke, radi otkrivanja genetičkih sindroma kao što su trizomije autozoma i aneuploidije polnih hromozoma kod fetusa.

Šta je bitno da znate prilikom izbora prenatalnog testa?

• Zašto je važan NIPT test?
• Kako izabrati prenatalni test?
• Kako se radi prenatalni test?
• Prenatalni test cena
• Odgovori na najčešće postavljana pitanja vezana za prenatalne testove

Zašto je važan NIPT test?

Neinvanzivni prenalatni test, skraćeno NIPT, je važan jer pruža bezbedan i precizan način da se beba testira pre rođenja, na prisustvo genetičkih poremećaja, od kojih je najčešći Daunov sindrom.

Pre uvođenja ovog revolucionarnog testiranja opcije za otkrivanje Daunovog sindroma su bile:

• Skrining metode koje kombinuju ultrazvučni pregled sa biohemijskim parametrima, a koje imaju nižu preciznost (otprilike 80-95%)
• Prenatalna dijagnostika visoke preciznosti koja koristi invazivne metode (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica – horiocenteza) koje nose rizik od 0,5% za spontani pobačaj.

Prenatalni test je vrlo komforno i jednostavno testiranje koje se vrši uzorkovanjem venske krvi majke. Rezultati testa su dostupni nakon 10 radnih dana.

SAZNAJ VIŠE:

Amniocenteza vs. NIPT – Kako doneti ispravnu odluku.

Kako izabrati prenatalni test?

Na tržištu se nalazi veliki broj prenatalnih testova, što često dovodi do nedoumice koji test je pravi izbor za vas i vašu bebu.

Pre nego što se odlučite za određeni neinvanzivni prenatalni test, neophodno je da se posavetujete sa Vašim ginekologom, a poželjno je da se konsultujete sa genetičarom kako pre testiranja, tako i po dobijanju rezultata.

Prilikom izbora prenatalnog testa bi trebalo da obratite pažnju na sledeće:

• Da li postoje kliničke studije objavljene o tom testu;
• Koja je metodologija ispitivanja;
• Kakav je integritet kompanije koja taj test zastupa;
• Način na koji se uzorci uzimaju;
• Kako i da li se pod adekvatnim uslovima transportuju u genetičku laboratoriju koja sprovodi prenatalni test.

U Srbiji ima laboratorija koje vam pružaju kompletnu uslugu – stručno medicinsko savetovanje pre i nakon testiranja, uzorkovanje krvi, transport uzorka…

Kako se radi prenatalni test?

Postupak uzorkovanja i procedura rada.

Uzorkovanje za prenatalne testove mora vršiti laboratorijsko osoblje obučeno za vađenje krvi.

Svaka NIPT kompanija ima svoje kitove (komplete) za uzorkovanje i transport uzoraka. Vaše je pravo da vam ovlašćeno osoblje pokaže i objasni sardžaj kompleta.

Neinvazivno genetičko prenatalno testiranje radi se koristeći sofisticirane metode sekvencioniranja gena i bioinformatičke analize dobijenih rezultata.

Ovakav tip testiranja rade laboratorije koje se nalaze van granica naše zemlje. Dakle, uzorak se šalje u inostranstvo. Zbog svega navedenog, morate biti sigurni da zdravstvena ustanova u kojoj želite da obavite testiranje može da vam garantuje za uslugu koju vam je pružila.

Medicinski zastupnik konkretnog prenatalnog testa testa treba da vam objasniti na koji način se uzorci obezbeđuju i šalju.

Razlog zašto je ovo veoma važno jeste taj što je uzorak stabilan samo nekoliko dana i ukoliko se uzorci šalju preko posrednika, može se desiti da uzorak izgubi stabilnost i da rezultati testa ne budu validni.

Takođe, važno je da proverite, da li u slučaju potrebe, možete vi ili vaš lekar direktno stupiti u kontakt sa laboratorijom koja radi prenatalno testiranje.

Kada se odlučujete za određeni test treba voditi računa o ceni testa i načinu plaćanja, kao i mogućnosti da dobijete fiskalni račun.

Prenatalni test cena

Cena prenatalnog testa mora biti u skladu sa brojem analiza koje vam test pruža. Veoma je važno da budete obavešteni koje sve informacije dobijate testiranjem.

Neophodno je da se testiraju stanja koja imaju čestu incidencu i da je test validiran.

Ukoliko su stanja koja se testiraju vrlo retka u opštoj populaciji, velika je mogućnost da ne postaje podaci o kliničkim studijama.

Određena genetička stanja su inkompatibilna sa životom, odnosno, stanja zbog kojih se trudnoća ne održava. Takve trudnoće se završavaju spontanim pobačajem u prvom ili drugom trimestru, stoga nije neophodan njihov skrining i rana dijagnostika.

Osim analize hromozomskih anomalija, svaki NIPT omogućava i određivanje pola bebe. Određivanje pola je isključivo vaš izbor i nije obavezna opcija testa.

Budite informisani, budite sigurni da ste izabrali odgovarajući neinvazivni prenatalni test.

Odgovori na najčešća postavljana pitanja vezana za prenatalne testove

1. Šta su Daunov, Edvardsov i Patau sindrom?
2. Šta su aneuploidije polnih hromozoma?
3. Šta su mikrodelecije?
4. Šta su genetički poremećaji?
5. Šta su monogenske bolesti?

Šta su Daunov, Edvardsov i Patau sindrom?

Daunov, Edvardsov i Patau sindrom su genetički poremećaji nastali kao posledica trizomije hromozoma.

Daunov sindrom

Daunov sindrom nastaje kada postoji još jedna kopija hromozoma 21, dok Edvardsov i Patau sindrom nastaju usled postojanja dodatnih kopija hromozoma 18, odnosno hromozoma 13.

Daunov sindrom karakterišu smanjena intelektualna sposobnost i kongenitalne anomalije.

Daunov sindrom se javlja u otprilike 1:700 trudnoća, ali je češći u kod trudnica starijih od 35 godina.

Edvardsov i Patau sindrom

Edvardsov i Patau sindrom su ređi, javljaju se sa učestalošću od 1:3000, odnosno 1:10 000 trudnoća. Edvardsov i Patau sindrom karakterišu teške kongenitalne anomalije i ta deca retko prežive prvu godinu života.

Šta su aneuploidije polnih hromozoma?

Aneuploidije polnih hromozoma su genetička stanja izazvana prisustvom dodatnog X ili Y hromozoma ili odsustvom jednog od ovih hromozoma.

Dvadesettreći par hromozma određuje pol osobe. Žene imaju dva X hromozoma ( XX ), dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom ( XY ) . Aneuploidije polnih hromozoma su :

• Tarnerov sindrom –  prisustvo samo jednog X hromozoma (XO)
• Sindrom trostrukog X hromozoma –  prisustvo tri X hromozoma (XXX )
• Klinefelterov sindrom – prisustvo dva X  i jednog Y hromozoma (XXY)
• Jakobsov sindrom (sindrom dvostrukog Y)  – prisustvo jednog X i dva Y hromozoma (XYY ).

Šta su mikrodelecije?

Mikrodelecije su genetički poremećaji izazvani gubitkom dela hromozoma. Mikrodelecije karakterišu kongenitalne anomalije i intelektualni deficit.

Težina simptoma zavisi od veličine i lokacije mikrodelecije.

Najčešći sindrom mikrodelecije je DiDžordžov sindrom, koji se javlja otprilike jednom u 4000 trudnoća.

Šta su genetički poremećaji?

Humani genom je raspoređen u dvadeset i tri para hromozoma. Genetički poremećaji su izvazvani neželjenim promenama u genomu koje se dešavaju tokom začeća. Postoje tri tipa genetičkih poremećaja:

• aneuploidije – genetički poremećaji koji se javljaju kada postoji jedna dodatna kopija hromozoma (trizomija) ili jedna kopija nedostaje (monozomija);
• mikrodelecije – genetički poremećaji izazvani gubitkom dela hromozoma;
• monogenske bolesti – genetička stanja izazvana mutacijama u jednom genu .

Šta su monogenske bolesti ?

Monogenske bolesti su izazvane mutacijom samo jednog gena.

Ovakva stanja mogu biti ili autozomno dominantna kada mutacija postoji na samo jednom hromozomu ili autozomno recesivna kada mutacija mora da postoji na oba hromozoma.

Imam još pitanja, gde mogu da dobijem dodatne informacije?

Genetička konsultacija sa MSc Milicom Komnenić Radovanović je besplatna ukoliko se odlučite da uradite / ili ste već uradili neku od opcija prenatalnih testova (VERACITY ili VERAgene).

Takođe, imate mogućnosti da se konsultujete sa našim genetičarem za prenatalne testove pre bilo kakve dalje odluke o NIPT testiranju, po ceni od 5.000,00 din.

INFO:

Saznajte sve o opcijama prenatelnih testova koje se izvode u Beo-lab laboratorijama:

Reference: NIPD Genetics