Call Centar:
Pratite nas
Call Centar +381 11 36 22 888
trombofilije

TROMBOFILIJE – faktori, urođene trombofilije i genetičke analize

Trombofilije (bilo urođene ili genetske) su povećana sklonost ka nastanku krvnog ugruška ili tromba, zbog postojanja poremećaja u zgrušavanju krvi. Osobe sa trombofilijom imaju veći rizik za razvoj duboke venske tromboze u odnosu na osobe koje nemaju ovo stanje.

Zapravo, tromboza dubokih vena na donjim ekstremitetima (otok, bol, crvenilo) je najtipičniji i najčešći oblik ispoljavanja trombofilije.

Značajan procenat populacije ima ovu sklonost, međutim, tromb se formira kod tek manjeg broja osoba i to onih koje imaju dodatne faktore rizika.

Faktori rizka za pojavu trombofilije

Trombofilije mogu biti:

  • Urođene (genetska) ili
  • Stečena, koja se vezuje za odraslo životno doba i dodatne faktore rizika.

Dodatni faktor rizika za nastanak tromboze, pored starije životne dobi mogu biti i:

  • pušenje,
  • gojaznost,
  • operativni zahvati,
  • dugotrajno mirovanje,
  • maligna bolest,
  • šećerna bolest,
  • povišene masnoće u krvi,
  • povišen nivo estrogena,
  • primena hormonskih kontraceptiva,
  • trudnoća i postporođajni period.

Trudnoća je sama po sebi povezana sa pojačanim rizikom za trombozu, jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom sprečava pojačano krvarenje u trudnoći i nakon porođaja.

SAZNAJ VIŠE

Preporučujemo vam da pročitate i članak:

trombofilija u trudnoci

Zašto je važna dijagnoza trombofilije kod planiranja potomstva?

UROĐENE trombofilije – oblik genetske varijacije

Najčešći tipovi urođene trombofilije nastaju usled pojačane aktivnosti faktora koagulacije.

Ređi oblici urođene trombofilije, su uzrokovani nedostatkom prirodnih antikoagulanasa.

Koga treba testirati na trombofiliju?

Vaš lekar će u odnosu na vašu kliničku sliku i identifikovane faktore rizika, proceniti potrebu za testiranjem na trombofiliju i na obim potrebnih analiza.

Najčešća stanja koja iniciraju potrebu za testiranjem na trombofilije su kod:

  •  bolesnika sa venskom trombozom i plućnim trombo-embolizmom (pogotovo ako imaju dodatne faktore rizika) koja se ispoljila pre 45 godine života,
  •  ponavljajuće tromboze nepoznatog uzroka (bez operacija, dužih perioda nepokretnosti);
  • pojave tromboze na neuobičajenim mestima (npr. cerebralna venska tromboza) i kumarinom indukovana nekroza kože;
  • žena koje daju podatak o gubitku ploda (više ponavljanih gubitaka ploda u ranoj fazi trudnoće nakon isključenja drugih uzroka);
  •  jedan ili više gubitaka ploda u drugom ili trećem trimestru trudnoće,
  •  pacijentkinja sa trombozom tokom ili neposredno nakon trudnoće;
  • članova porodica osoba sa dokazanom trombofilijom u uslovima postojanja dodatnih faktora rizika;
  • mladje osobe od 40 god sa arterijskom trombozom;
  • osobama koji imaju srodnike sa potvrđenim mutacijama u ispitivanim genima.

Testovi na trombofiliju

Beo-Lab laboratorije vam preporučuju osnovne laboratorijske testove koje treba uraditi kod dijagnostifikovanja trombofilije:

  •  kompletna krvna slika,
  •  osnovne biohemijske analize (glikemija, bilirubini, transaminaze, urea, kreatinin, masnoće)
  • koagulacioni testovi (protrombinsko vreme (PV);
  • akitvisano parcijalno tromboplastinsko vreme (aPTT);
  • trombinsko vreme (TT);
  • koncentracija fibrinogena.

Proširena laboratorijska ispitivanja podrazumevaju sledeće testove:

  • vitamin B12,
  • folnu kiselinu,
  • homocistein u serumu,
  • test rezistencije na aktivirani protein C (APCR),
  • aktivnost antitrombina
  • proteina C,
  • proteina S,
  • vrednost FVIII,
  • lupus antikoagulans (LA),
  • antikardiolipinska antitela (u IgG i IgM klasi)
  • beta2glikoprotein1 (u IgG i IgM klasi).

Genetički testovi na urođenu trombofiliju

Naša genetička laboratorija identifikuje prisustvo i broj kopija (jedna kopija- heterozigot, dve kopije- homozigot) sledećih mutacija i visokorizičnih varijanti u genima koji se dovode u vezu sa trombofilijom:

  1. Faktor V (Faktor 5)-Lajden mutacija (R506Q).
  2. Faktor II (Faktor 2- protrombin)- mutacija 20210 G>A.
  3. MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza)– C677T
  4. MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza)– A1298C
  5. Antitrombin III (SERPINC1 gen)- G786A.
  6. PAI-1 (SERPINE1 gen)- 4G/5G.
  7. Faktor XIII (Faktor 13)– Val34Leu.

Za cenu svake od analiza posetite naš online cenovnik.

Ukoliko se pripremate za roditeljstvo Vaš lekar će vam preporuči obim potrebnih analiza u vašem konkretnom slučaju. On će proceniti da li vam je potrebanan osnovni panel analiza ili i panel genetičkih analiza na trombofiliju,

Treba imati u vidu da normalne vrednosti laboratorijskih testova mogu da variraju zavisno od životne dobi i od različitih fizioloških uslova, kao što su trudnoća, fizički napor, starenje i dr.

Uvek treba uraditi sve preporučene testove za trombofiiju, pošto prisustvo jednog trombofilnog stanja, ne isključuje istovremeno prisustvo više drugih trombofilnih stanja.

Uzorkovanje za navedene testove možete obaviti u svim Beo-lab laboratorija širom Srbije.

SAZNAJ VIŠE

Reference: https://www.synevo.ro/gena-inhibitorului-activatorilor-plasminogenului-pai-polimorfism-675-4g5g-risc-trombofilie/

Ukoliko Vam se sviđa članak podelite ga sa prijateljima.

Facebook
LinkedIn

Podeli na mrežama:

Facebook
LinkedIn

Najnovije objave

Preventivni paneli

Pošaljite poruku

Poruči analize onlajn

Samo u Beo-lab laboratorijama laboratorijske analize možete poručiti onlajn.

  • Prednost pri dolasku u laboratoriju
  • Obavite konsultacije pri izboru analiza
  • Kupite testove svojim članovima porodice
polno prenosive bolesti
POTREBAN VAM JE ANTIGEN TEST ZBOG PUTOVANJA?​

Poručite ga putem e-laboratorije ili dođite direktno u jednu od tri laboratorije u Beogradu u kojima se vrši uzorkovanje: Resavska 60, Ratka Mitrovića 148 i Pjarona de Mondezira 30/5.
Proverite radno vreme lokacija na kojima je dostupan brzi Antigen test na COVID-19.
Prilikom dolaska u laboratoriju, ponesite sa sobom popunjen ANTIGEN UPITNIK i ubrzajte proceduru uzorkovanja.
Rezultat brzog antigen testa (SARS-Cov-2 rapid test) u Beo-lab laboratorijama sadrži i QR code, koji vam omogućava da jednostavno u svakom trenutku imate brz pristup vašem rezultatu antigen testa i po potrebi ga pokažete nadležnoj osobi, prilikom prelaska granice tokom putovanja. 

YOU NEED AN ANTIGEN TEST FOR TRAVEL?

Order via E-labs or come directly to one of the three Beo-lab laboratories in Belgrade where the antigen test is available: Resavska 60, Ratka Mitrovića 148, and Pjarona de Mondezira 30/5.
Check the working hour of locations in Belgrade where COVID-19 antigen testing is available.
Please, bring a completed ANTIGEN QUESTIONNAIRE with you and make faster the sampling procedure.

The result of the Antigen test (SARS-Cov-2 rapid test) in Beo-lab laboratories contains a QR code, which allows you to have quick access to your antigen test result at any time and show it to the responsible officer when crossing the border.