Šta je bitno da znate prilikom izbora prenatalnog testa?

Šta je NIPT?

NIPT je neinvazivni prenatalni test koji analizira slobodnoćelijsku fetalnu DNK u krvi majke radi otkrivanja genetičkih sindroma kao što su trizomije autozoma i aneuploidije polnih hromozoma kod fetusa.

NIPT je važan jer pruža bezbedan i precizan način da se beba testira pre rođenja na prisustvo genetičkih poremećaja, od kojih je najčešći Daunov sindrom. Pre uvođenja ovog revolucionarnog testiranja opcije za otkrivanje Daunovog sindroma su bile:

  • skrining metode koje kombinuju ultrazvučni pregled sa biohemijskim parametrima, a koje imaju nisku preciznost (otprilike 80-95%)
  • prenatalna dijagnostika visoke preciznosti koja koristi invazivne metode (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica – horiocenteza) koje nose rizik od 0,5% za spontani pobačaj.

Testiranje je vrlo komforno i jednostavno, a vrši se uzorkovanjem krvi majke. Rezultati su, najčešće, dostupni nakon 7-10 radnih dana.

Koji NIPT test je pravi izbor?

Kao što ste verovatno već upoznati, na tržištu se nalazi veliki broj NIPT testova, što često dovodi do nedoumice koji test je pravi izbor za vas i vašu bebu.

Pre nego što se odlučite za određeni NIPT test, neophodno je da se posavetujete sa Vašim ginekologom, a poželjno je da se konsultujete sa genetičarom kako pre testiranja, tako i po dobijanju rezultata.

Prilikom izbora NIPT testa bi trebalo da obratite pažnju na sledeće:

  • da li postoje kliničke studije objavljene o tom NIPT-u,
  • koja je metodologija ispitivanja,
  • kakav je integritet kompanije koja taj test zastupa,
  • način na koji se uzorci uzimaju,
  • kako i da li se pod adekvatnim uslovima transportuju u genetičku laboratoriju koja sprovodi prenatalni test…

U Srbiji možete naći kompanije koje vam pružaju kompletnu uslugu – stručno medicinsko savetovanje pre i nakon testiranja, uzorkovanje krvi, transport uzorka…

Uzorkovanje za NIPT testove

Uzorkovanje za NIPT testove mora vršiti laboratorijsko osoblje obučeno za vađenje krvi. Svaka NIPT kompanija ima svoje kitove (komplete) za uzorkovanje i transport uzoraka. Vaše je pravo da vam ovlašćeno osoblje pokaže i objasni sardžaj kompleta.

Za neinvazivno genetičko prenatalno testiranje koriste se sofisticirane metode sekvencioniranja gena i bioinformatička analiza dobijenih rezultata.

Ovakav tip testiranja sprovode laboratorije koje se nalaze van granica naše zemlje. Dakle, uzorak se šalje u inostranstvo. Zbog svega navedenog, morate biti sigurni da zdravstvena ustanova u kojoj želite da obavite testiranje može da vam garantuje za uslugu koju vam je pružila.

Medicinski zastupnik NIPT testa vam mora objasniti na koji način se uzorci obezbedjuju i šalju.

Razlog zašto je ovo veoma važno jeste taj što je uzorak stabilan samo nekoliko dana i ukoliko se uzorci šalju preko posrednika, može se desiti da uzorak izgubi stabilnost i da rezultati testa ne budu validni.

Takođe, važno je da proverite, da li u slučaju potrebe, možete Vi ili Vaš lekar direktno stupiti u kontakt sa laboratorijom koja izvodi prenatalno testiranje.

Kada se odlučujete za određeni NIPT test treba voditi računa i o ceni i načinu plaćanja.

Cena mora biti u skladu sa brojem analiza koje vam test pruža. Veoma je važno da budete obavešteni koje sve informacije dobijate testiranjem.

Neophodno je da se testiraju stanja koja imaju čestu incidencu i da je test validiran.

Ukoliko su stanja koja se testiraju vrlo retka u opštoj populaciji, velika je mogućnost da ne postaje podaci o kliničkim studijama.

Određena genetička stanja su inkompatibilna sa životom, odnosno, stanja zbog kojih se trudnoća ne održava. Takve trudnoće se završavaju spontanim pobačajem u prvom ili drugom trimestru, stoga nije neophodan njihov skrining i rana dijagnostika.

Osim analize hromozomskih anomalija, svaki NIPT omogućava i određivanje pola bebe. Određivanje pola je isključivo Vaš izbor i nije obavezna opcija testa.

Budite informisani, budite sigurni da ste izabrali odgovarajući neinvazivni prenatalni test.

Najčešće postavljana pitanja

Šta su Daunov, Edvardsov i Patau sindrom?

Daunov, Edvardsov i Patau sindrom su genetički poremećaji nastali kao posledica trizomije hromozoma.

Daunov sindrom nastaje kada postoji još jedna kopija hromozoma 21, dok Edvardsov i Patau sindrom nastaju usled postojanja dodatnih kopija hromozoma 18, odnosno hromozoma 13.

Daunov sindrom karakterišu smanjena intelektualna sposobnost i kongenitalne anomalije.

Daunov sindrom se javlja u otprilike 1:700 trudnoća, ali je češći u kod trudnica starijih od 35 godina.

Edvardsov i Patau sindrom su ređi, javljaju se sa učestalošću od 1:3000, odnosno 1:10 000 trudnoća. Edvardsov i Patau sindrom karakterišu teške kongenitalne anomalije i ta deca retko prežive prvu godinu života.

Šta su aneuploidije polnih hromozoma?

Aneuploidije polnih hromozoma su genetička stanja izazvana prisustvom dodatnog X ili Y hromozoma ili odsustvom jednog od ovih hromozoma.

Dvadesettreći par hromozma određuje pol osobe. Žene imaju dva X hromozoma ( XX ), dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom ( XY ) . Aneuploidije polnih hromozoma su :

  • Tarnerov sindrom –  prsisustvo samo jednog X hromozoma (XO)
  • Sindrom trostrukog X hromozoma –  prisustvo tri X hromozoma (XXX )
  • Klinefelterov sindrom – prisustvo dva X  i jednog Y hromozoma (XXY)
  • Jakobs sindrom (sindrom dvostrukog Y)  – prisustvo jednog X i dva Y hromozoma (XYY ).

Šta su mikrodelecije?

Mikrodelecije su genetički poremećaji izazvani gubitkom dela hromozoma. Mikrodelecije karakterišu kongenitalne anomalije i intelektualni deficit.

Težina simptoma zavisi od veličine i lokacije mikrodelecije. Najčešći sindrom mikrodelecije je DiDžordžov sindrom, koji se javlja otprilike jednom u 1000 trudnoća.

Zašto je VERACITY važan za mene?

Neinvazivno prenatalno testiranje je važno jer pruža bezbedan i precizan način da se beba testira pre rođenja na prisustvo genetičkih poremećaja, od kojih je najčešći Daunov sindrom.

Pre uvođenja ovog revolucionarnog testiranja, opcije za otkrivanje Daunovog sindroma su bile:

  • skrining metode koje kombinuju ultrazvučni pregled sa drugim laboratorijskim ispitivanjima, a koje imaju nisku preciznost (otprilike 80-95%)
  • prenatalna dijagnostika visoke preciznosti koja koristi invazivne metode (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica – horiocenteza) koje nose rizik od 0,5% za spontani pobačaj.

VERACITY je neinvazivni prenatalni test nove generacije koji ima značajno veću preciznost (>99%) i ne nosi rizik od gubitka trudnoće.

Zašto bi trebalo da se odlučim za VERACITY ?

VERACITY je izuzetno precizan neinvazivni prenatalni test nove generacije.

VERACITY se može uraditi kod svih jednoplodnih trudnoća nakon 10- te nedelje, kao i kod trudnoća začetih nekom od IVF procedura.

Visoka preciznost VERACITY testa je dokazana u nekoliko kliničkih validacionih studija koje su sprovedene na stotinama uzoraka.

VERACITY je test koji vama i vašem lekaru obezbeđuje rezultate u roku od nekoliko dana nakon prijema uzorka u našu laboratoriju.

VERACITY je test koji je bezbedan kako za majku, tako i za plod,  jer se izvodi na uzorku koji se dobija jednostavnim vađenjem venske krvi.

Kako se izvodi  VERACITY test ? 

Za VERACITY test je potreban uzorak krvi majke. Uzorkovanje izvodi Vaš lekar ili laboratorijski tehničar.

Uzorak krvi se šalje u našu laboratoriju, a rezultati se upućuju vašem lekaru i vama u roku od nekoliko dana. U Beo-lab laboratorijama su vam dostupne konsultacije sa genetičarem pre i posle testiranja.

Šta su genetički poremećaji ?

Humani genom je raspoređen u dvadeset i tri para hromozoma.Genetički poremećaji su izvazvani neželjenim promenama u genomu koje se dešavaju tokom začeća. Postoje tri tipa genetičkih poremećaja:

  • aneuploidije – genetički poremećaji koji se javljaju kada postoji jedna dodatna kopija hromozoma (trizomija) ili jedna kopija nedostaje (monozomija);
  • mikrodelecije – genetički poremećaji izazvani gubitkom dela hromozoma;
  • monogenske bolesti – genetička stanja izazvana mutacijama u jednom genu .

Šta je VERAgene ?

VERAgene je jedini neinvazivni prenatalni test koji u isto vreme predstavlja skrining na aneuploidije, mikrodelecije i 50 monogenskih bolesti.

Bolesti koje analizira VERAgene se ispoljavaju određenim fenotipskim karakteristikama koje mogu imati značajan uticaj na kvalitet života.

Ove genetičke bolesti se ispoljavaju simptomima kao što su kongenitalne anomalije, razvojni poremećaji, gubitak sluha, slepilo, metabolički poremećaji itd.

Koje genetičke poremećaje VERAgene može da otkrije ?

VERAgene može da otkrije trizomije kao što su Daunov, Edvardsov, Patau sindrom, aneuploidije polnih hromozoma, 4 mikrodeleciona sindroma ( DiDžordžov sindrom, sindrom delecije 1p36, Smit-Magenisov i Volf-Hiršhornov sindrom), kao i 50 mongenskih bolesti kao što su beta talasemija, cistična fibroza, Tej-Saksova bolest, Kanavanova bolest, srpasta anemija, familijarna mediteranska groznica, fenilketonurija itd.

Istovremenim skriningom aneuploidija i mikrodelecija sa skriningom na 50 monogenske bolesti VERAgene pruža sveobuhvatnu sliku trudnoće uz korišćenje samo jednog testa.

Šta su monogenske bolesti ?

Monogenske bolesti su izazvane mutacijom samo jednog gena.

Ovakva stanja mogu biti ili autozomno dominantna kada mutacija postoji na samo jednom hromozomu ili autozomno recesivna kada mutacija mora da postoji na oba hromozoma.

VERAgene analizira 500 mutacija kako bi otkrio 50 autozomno recesivnih monogenskih poremećaja.

Zašto bi budući roditelji trebalo da razmotre VERAgene prenatalno testiranje ?

Za razliku od aneuploidija i mikrodelecija, kod monogenskih bolesti se rizik od njihovog pojavljivanja ne povećava sa starošću majke i za njih ne postoje biohemijski i ultrazvučni biomarkeri koji bi pomogli u ranom otkrivanju.

VERAgene može precizno da testira ova stanja i tako pomogne roditeljima da na osnovu validnih informacija donesu najbolju odluku o potencijalnom kliničkom tretmanu.

Imam još pitanja. Gde mogu da dobijem dodatne informacije?

Za sve dodatne informacije, kontaktirajte nas putem kontakt forme ili putem brojeva telefona call centra Beo-lab laboratorija 011/3622-888 i 011/309-66-63.

O NIPD Genetics

NIPD Genetics je inovativna biotehnološka kompanija sa sedištem na Kipru koja je aktivna u dizajniranju, razvoju i unapređivanju neinvazivnih genetičkih testova.

NIPD Genetics je osnovan 2011. godine i razvija in-vitro dijagnostička rešenja na poljima prenatalne, preimplantacione, neonatalne, postnatalne i onkološke medicine.

Trenutno, VERACITY i VERAGENE NIPT testovi se koriste u 20 zemalja. NIPD Genetics stručni tim čini preko 70 stručnjaka među kojima su naučnici sa znanjem i kompetencijama u oblastima molekularne biologije, humane genetike, genomike, transkriptomike, metilomike, statistike i bioinformatike.

Za više informacija posetite www.nipd.com

beolab-white-180

Ako se vratimo u istoriju i pogledamo unazad, sve značajne kompanije u svetu su krenule sitnim koracima, kombinujući viziju, upornost, strpljenje, šanse i inovacije.

Istorija razvoja Beo-Lab laboratorija u tom smislu, nije izuzetak.

Vraćamo se unazad samo da bi videli koliko nas je fokus na srce Beo-Laba odveo napred.
Srce naše kompanije su pacijenti i njihove potrebe iz oblasti laboratorijske dijagnostike.

Beo-lab, Synevo, the associated logo and all associated Beo-lab marks are the registered trademarks of Beo-lab Laboratorije. All third party marks — ® and ™ — are the property of their respective owners. © 2000-2018 Beo-lab Laboratorije. All rights reserved.