VERAgene – jedan test za aneuploidije, mikrodelecije i čak 100 monogenskih bolesti

Tokom trudnoće, slobodnoćelijska fetalna DNK putuje iz placente u krvotok majke i cirkuliše u majčinoj krvi zajedno sa njenom sopstvenom slobodnoćelijskom DNK. Ovo otkriće je bilo ključno za razvoj neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT testova).

NIPT test je test namenjen trudnicama, koji omogućava da se, pre rođenja deteta, utvrdi da li postoji rizik za određena genetička stanja. Prednost NIPT-a je što se on izvodi u ranoj trudnoći ( od 10-te nedelje ) i značajno je precizniji od tradicionalnih skrining testova koji su trenutno dostupnih u kliničkoj praksi.

Iako postoji mnogo NIPT testova na tržištu koji omogućavaju skrining za Daunov sindrom (Trizomija 21), Edvardsov sindrom (Trizomija 18) i Patau sindrom (Trizomija 13), aneuploidije polnih hromozoma (X i Y) i mikrodelekcija (gubitak malog dela hromozoma), NIPT test koji se ističe i izdvaja je VERAgene neinvanzivni prenatalni test.

VERAgene test pruža mogućnost utvrđivanje rizika za sva prethodno navedena stanja, a dodatno, targetira 2000 mutacija u cilju skrininga za čak 100 monogenskih bolesti.

Značaj VERAgene testa u odnosu na druge NIPT i tradicionalne skrining testove

Dizajniran i razvijen od strane partnerske laboratorije NIPD Genetics, VERAgene je jedini sveobuhvatni NIPT test na tržištu, koji istovremeno omogućava skrining za  aneuploidije, izabrane klinički značajne mikrodelecije i panel od 100  monogenskih bolesti, poput cistične fibroze, srpaste anemije, beta talasemije, fenilketonurije, Gošeove bolesti i dr.

Utvrđivanje rizika za  aneuploidije, poput Daunovog sindroma je deo mnogih skrining NIPT testova i tradicionalnih skrining testova, zbog njihove težine i stope incidence.

Međutim, pojedine  mikrodelecije i bolesti jednog gena (monogenske bolesti) koje dodatno testira  VERAgene, ne mogu se na prenatalnom nivou otkriti nijednim drugim testom  osim NIPT- om, jer biohemijski ili ultrazvučni markeri   za mnoga od ovih bolesti  često ne postoje.

Dodatno, rizik za ove poremećaje nije  povezan sa godinama majke, tako da se ova stanja mogu javiti u svim trudnoćama, bez obzira na godine starosti trudnice,  čak i u trudnoćama u kojima se tradicionalno  ne preporučuje prenatalni skrining test.

Shodno tome, ukoliko  se ova genetička  stanja ne otkriju pre rođenja, uglavnom bi  dosta vremena bilo potrebno za specifična ispitivanja dok se ne postavi tačna dijagnoza – vreme koje bi se inače moglo iskoristiti za primenu odgovarajućeg lečenja..

VERAgene targetira čak 2000 mutacija u cilju skrininga 100 monogenih bolesti

100 monogenih bolesti koje testira VERAgene imaju umerena do teška ispoljavanja, a takođe imaju i značajan uticaj na kvalitet života obolelog. Ove nasledne bolesti se manifestuju različitim simptomima kao što su hematološki, renalni, oftalmološki, srčani, endokrini, respiratorni, neurološki, muskularni i metabolički poremećaji.

VERAgene ukazuje na rizik za prisustvo autozomno recesivnih i X-vezanih bolesti.

U uslovima prisustva autozomno recesivnih promena, oba roditelja moraju biti nosioci iste varijante gena (genetske promene) da bi njihovo dete moglo biti pogođeno datim oboljenjem.

U uslovima povezanim sa anomalijama koje su X-vezane, mutacija se prenosi sa majke koja je nosilac, ali nije obolela na potomke. Kako muškarci imaju samo jedan X hromozom, češće su pogođeni anomalijom.

Važno je istaći da osobe koje su nosioci genetske promene nemaju simptome bolesti. Ukoliko se nisu testirali pre začeća, imali porodičnu anamnezu određenog stanja ili žive u regionima u kojima određene bolesti imaju veliku zastupljenost – kao što je beta talasemija na Sredozemlju ili Tej-Saksova bolest u Izraelu – neće nužno biti poznato da li su nosioci određene mutacije, kao ni koji je rizik po trudnoću.

Sveobuhvatna slika trudnoće na osnovu jednog testa

VERAgene je jedini neinvazivni prenatalni genetički test koji omogućava istovremeno skrining za aneuploidije, mikrodelecije i monogenske bolesti. Iz tog razloga, VERAgene pruža lekarima i budućim roditeljima veliku vrednost, dajući im sveobuhvatnu sliku trudnoće kroz samo jedan test, koji im pomaže da donose informisane odluke još tokom rane trudnoće.

VERAgene neinvanzivni prenatalni test je zasnovan na istoj zaštićenoj tehnologiji NIPT Genetics laboratorije (nova generacija NIPT-a) kao i VERACITY neinvanzivni prenatalni test, koja testira aneuploidije 21, 18, 13, X i Y hromozoma i određene mikrodelecije.

VERAgene se može uraditi već u 10. nedeljitrudnoće i za njega su potrebna 2 uzorka – uzorak krvi biološke majke i uzorak bukalnog brisa biološkog oca.

Ovi uzorci se iz centralne Beo-lab laboratorije šalju u partnersku laboratoriju NIPD Genetics na analizu.

Uzorak krvi majke sadrži DNK kako majke tako i ploda tj.fetusa. Slobodnoćelijska fetalna DNK izolovana iz krvi majke se analizirazajedno sa očevom izolovanom DNK i formira se jedinstven laboratorijski izveštaj ispitivanja koji utvrđuje rizik fetusa za aneuploidije, mikrodelecije i 100 monogenskih bolesti. .

Saznaj Više:

Predlažemo vam da pročitate i tekst:

Šta je bitno da znate prilikom izbora prenatalnog testa?

Pravilno genetičko informisanje

Kao i kod drugih skrining testova, pozitivan rezultat ukazuje na to da postoji veća mogućnost da fetus ima neki od genetičkihkih poremećajaja – test ne daje konačnu, definitivnu dijagnozu – već indikaciju da se rezultati potvrde invazivnom procedurom, poput amniocenteze.

Uzorak dobijen invanzivnom procedurom se analizira istom naprednom tehnologijom NIPD Genetics laboratorije bez ikakvog dodatnog troška, potpuno besplatno, odnosno, analiza uzorka amnionske tečnosti je uključena u cenu testiranja.  

VERAgene je primenljiv kako u slučaju jednoplodnih tako i kod blizanačkih trudnoća, a primenljiv je i u slučaju VTO trudnoća.

Prednosti VERAgene testa:

 – ispitivanje genetičkih poremećaja koji nisu povezani sa rizikom usled godina trudnice.

– veoma je značajan i za pacijente i za zdravstvene radnike. VERAgene kombinuje neuporedivu tačnost i superiornost NIPD Genetics tehnologije, na test panelu koji pruža ekonomičnu, sveobuhvatnu analizu koja otvara novo poglavlje u polju neinvazivnog prenatalnog skrininga.

VERAgene je 2018. godine lansirala NIPD Genetics laboratorija za skrining aneuploidija, mikrodelecija i 50 pojedinačnih monogenskih bolesti.

U januaru 2020. godine, VERAgene je proširen za još 50 monogenskih bolesti, tako da, sara, VERAgene omogućava testiranje aneuploidija, mikrodelecija i ukupno 100 monogenskih bolesti.

Pogledajte listu monogenskih bolesti koje analizira VERAgene.

Da biste saznali više o VERAgene prenatalnom testu posetite stranicu – Veragene test.

O dobijenim NIPT rezultatima, potencijalnim narednim koracima i kliničkom značaju uvek se treba konsultovati sa lekarom.

Izvor: https://www.nipd.com/articles/blog/veragene-comprehensive-nipt-test-screens-100-monogenic-diseases/