VERAgene – jedan test za aneuploidije, mikrodelecije i čak 100 monogenskih bolesti

Prenatalni genetički skrining testovi procenjuju rizik od nastanka određenih genskih stanja ili hromozomskih abnormalnosti kod fetusa u razvoju, tokom trudnoće. Ovi testovi mogu pružiti dragocene informacije budućim roditeljima i zdravstvenim radnicima, što im može pomoći da donesu informisane odluke o svojoj trudnoći i planiraju potencijalne medicinske intervencije ili podršku.

Kroz ovaj tekst, o najsveobuhvatnijem, VERAgene prenatalnom testu, saznaćete:

• Značaj VERAgene testa u odnosu na druge NIPT i konvencionalne skrining testove
• Šta su monogenske bolesti?
• Kojom tehnologijom se izvodi VERAgene test?
• Značaj ispravnog genetičkog informisanja
• Prednosti VERAgene testa
• Šta možete da očekujete prilikom dolaska u laboratoriju na testiranje?
• Kako se izražavaju rezultati testa?
• Cena i pogodnosti

Tokom trudnoće, slobodnoćelijska fetalna DNK putuje iz placente u krvotok majke i cirkuliše u majčinoj krvi zajedno sa njenom sopstvenom slobodnoćelijskom DNK. Ovo otkriće je bilo ključno za razvoj neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT testova).

Fetalna DNK, odnosno fetalna frakcija, se prepoznaje i razdvaja od majčine DNK zahvaljujući svojim karakteristikama, od kojih je veličina fragmenata jedan od glavnih faktora diferencijacije. Lanac fetalne frakcije je kraći, u odnosu na lanac DNK trudnice, a pored toga, fetalna frakcija ima kratak poluživot, i nestaje iz majčine cirkulacije 2h nakon porođaja a detektabilna je već od 4. nedelje gestacije, i ono što je zanimljivo je to što kod trudnica sa većom telesnom težinom, fetalna frakcija ume da bude prisutna u  manjoj količini. Fetalna frakcija se na rezultatu testa izražava u procentima a njena cut off vrednost iznosi 3%, u slučaju manje zabeležene fetalne frakcije, test moramo ponoviti.

NIPT test je test namenjen trudnicama, koji omogućava da se, pre rođenja deteta, utvrdi da li postoji rizik za određena genetička stanja. Prednost NIPT-a je što se on izvodi u ranoj trudnoći ( od 10-te nedelje ) i značajno je precizniji od tradicionalnih skrining testova koji su trenutno dostupnih u kliničkoj praksi.

Iako postoji mnogo NIPT testova na tržištu koji omogućavaju skrining za Daunov sindrom (Trizomija 21), Edvardsov sindrom (Trizomija 18) i Patau sindrom (Trizomija 13), aneuploidije polnih hromozoma (X i Y) i mikrodelekcija (gubitak malog dela hromozoma), NIPT test koji se ističe i izdvaja je VERAgene neinvanzivni prenatalni test.

VERAgene test pruža mogućnost utvrđivanje rizika za sva prethodno navedena
stanja, a dodatno, targetira 2000 mutacija u cilju skrininga za čak 100
monogenskih bolesti. VERAgene testom je moguće i rano utvrđivanje pola bebe.

Značaj VERAgene testa u odnosu na druge NIPT i tradicionalne skrining testove

Dizajniran i razvijen od strane partnerske laboratorije NIPD Genetics, VERAgene je jedini sveobuhvatni NIPT test na tržištu, koji istovremeno omogućava skrining za  aneuploidije, izabrane klinički značajne mikrodelecije i panel od 100  monogenskih bolesti, poput cistične fibroze, srpaste anemije, beta talasemije, fenilketonurije, Gošeove bolesti i dr.

Utvrđivanje rizika za  aneuploidije, poput Daunovog sindroma je deo mnogih skrining NIPT testova i tradicionalnih skrining testova, zbog njihove težine i stope incidence.

Međutim, pojedine  mikrodelecije
i bolesti jednog gena (monogenske bolesti) koje dodatno testira  VERAgene, ne mogu se na prenatalnom nivou otkriti nijednim drugim testom  osim NIPT- om, jer biohemijski ili ultrazvučni markeri   za mnoga od ovih bolesti  često ne postoje.

Dodatno, rizik za ove poremećaje nije  povezan sa godinama majke, tako da se ova stanja mogu javiti u svim trudnoćama, bez obzira na godine starosti trudnice,  čak i u trudnoćama u kojima se tradicionalno  ne preporučuje prenatalni skrining test.

Shodno tome, ukoliko  se ova genetička  stanja ne otkriju pre rođenja, uglavnom bi  dosta vremena bilo potrebno za specifična ispitivanja dok se ne postavi tačna dijagnoza – vreme koje bi se inače moglo iskoristiti za primenu odgovarajućeg lečenja..

VERAgene targetira čak 2000 mutacija u cilju skrininga 100 monogenih bolesti

100 monogenih bolesti koje testira VERAgene imaju umerena do teška ispoljavanja, a takođe imaju i značajan uticaj na kvalitet života obolelog. Ove nasledne bolesti se manifestuju različitim simptomima kao što su hematološki, renalni, oftalmološki, srčani, endokrini, respiratorni, neurološki, muskularni i metabolički poremećaji.

VERAgene ukazuje na rizik za prisustvo autozomno recesivnih i X-vezanih bolesti.

U uslovima prisustva autozomno recesivnih promena, oba roditelja moraju biti nosioci iste varijante gena (genetske promene) da bi njihovo dete moglo biti pogođeno datim oboljenjem.

U uslovima povezanim sa anomalijama koje su X-vezane, mutacija se prenosi sa majke koja je nosilac, ali nije obolela na potomke. Kako muškarci imaju samo jedan X hromozom, češće su pogođeni anomalijom.

Važno je istaći da osobe koje su nosioci genetske promene nemaju simptome bolesti. Ukoliko se nisu testirali pre začeća, imali porodičnu anamnezu određenog stanja ili žive u regionima u kojima određene bolesti imaju veliku zastupljenost – kao što je beta talasemija na Sredozemlju ili Tej-Saksova bolest u Izraelu – neće nužno biti poznato da li su nosioci određene mutacije, kao ni koji je rizik po trudnoću.

Tehnologija iza VERAgene testa

VERAgene je jedini neinvazivni prenatalni genetički test koji omogućava istovremeno skrining za aneuploidije, delecije i monogenske bolesti. Iz tog razloga, VERAgene pruža lekarima i budućim roditeljima veliku vrednost, dajući im sveobuhvatnu sliku trudnoće kroz samo jedan test, koji im pomaže da donose informisane odluke još tokom rane trudnoće.

VERAgene neinvanzivni prenatalni test je zasnovan na istoj zaštićenoj tehnologiji Medicover Genetics laboratorije (nova generacija NIPT-a) kao i VERACITY neinvanzivni prenatalni test, koja testira aneuploidije 21, 18, 13, X i Y hromozoma i određene delecije. Test se izvodi na Illumina platformi, neprevaziđenom šampionu kada je prenatalna, NGS analitika u pitanju.

Laboratorija je visoko tehnološki i bioinformatički opremljena, kako opremom tako i stručnjacima iz oblasti genetike, a sama analiza se izvodi upotrebom sopstvene tehnologije koja je nastala sa ciljem da prevaziđe nedostatke drugih NIPT tehnologija i zove se Tehnologija Targetiranog Obogaćivanja.

VERAgene se može uraditi već od 10. nedelje trudnoće i za njega su potrebna 2 uzorka – uzorak krvi biološke majke i uzorak bukalnog brisa biološkog oca. Ovi uzorci se iz centralne Beo-lab laboratorije šalju u partnersku laboratoriju Medicover Genetics, Kipar,  na analizu.

1. Vrši se ekstrakcija bebine DNK iz majčine krvi, koju nazivamo fetalna frakcija. Njena količina je vitalna za samo izvođenje testa i ne sme biti ispod vrednosti od 3%. Tačno izmerenu njenu vrednost izražavamo na rezultatu testa kao potvrdu da je test sproveden na adekvatnoj količini genetičkog materijala i kao dokaz o njegovoj pouzdanosti i tačnosti. Na fetalnoj frakciji se vrši skrining na trizomije autozoma, delecije i aneuploidije polnih hromozoma.
2. Izolovanje majčine DNK iz istog uzorka.
3. Izolovanje očeve DNK iz uzorka bukalnog brisa. Bukalni bris, ili bris unutrašnje strane obraza, je najčešća vsta uzorka za genetičke analize iz razloga što je uzorkovanje konforno i ne zahteva upotrebu igle. Brisem se sakupe bukalne ćelije iz kojih se, jednostavno, izoluje DNK. Zašto onda uzorkujemo krv majke? Jer se bebina DNK, koja nam je najdostupnija za uzorkovanje, nalazi upravo u majčinom krvotoku.
4. Analiza majčine i očeve DNK, takozvani Carrier Screening, na prisustvo tačkastih mutacija koje mogu biti odgovorne za ispoljavanje neke od 100 monogenskih bolesti kod bebe.
5. Izražavanje rezultata testa u formi procene rizika od pojave nekog genetičkog stanja kod fetusa u razvoju.

Saznaj Više:

Predlažemo vam da pročitate i tekst:

Šta je bitno da znate prilikom izbora prenatalnog testa?

Pravilno genetičko informisanje

Kao i kod drugih skrining testova, pozitivan rezultat ukazuje na to da postoji veća mogućnost da fetus ima neki od genetičkihkih poremećajaja – test ne daje konačnu, definitivnu dijagnozu – već indikaciju da se rezultati potvrde invazivnom procedurom, poput amniocenteze.

Uzorak dobijen invanzivnom procedurom se analizira istom naprednom tehnologijom NIPD Genetics laboratorije bez ikakvog dodatnog troška, potpuno besplatno, odnosno, analiza uzorka amnionske tečnosti je uključena u cenu testiranja.  

VERAgene je primenljiv kako u slučaju jednoplodnih tako i kod blizanačkih trudnoća, a primenljiv je i u slučaju VTO trudnoća. Ukoliko je trudnoća nastala primenom VTO tehnologija i upotrebom sopstvenih polnih ćelija (jajnih ćelija i/ili spermatozoida) VERAgene test se nesmetano može izvesti bilo da je jednoplodna ili blizanačka trudnoća u pitanju. Ukoliko su korišćene donorske polne ćelije, VERAgene test je izvodljiv ukoliko je moguće da donori daju svoje bukalne briseve.

Detaljniji prikaz mogućnosti testa možete videti na grafičkom prikazu koji sledi.

Prednosti VERAgene testa:

•  ispitivanje genetičkih poremećaja koji nisu povezani sa rizikom usled godina trudnice.
• veoma je značajan i za pacijente i za zdravstvene radnike. VERAgene kombinuje neuporedivu tačnost i superiornost NIPD Genetics tehnologije, na test panelu koji pruža ekonomičnu, sveobuhvatnu analizu koja otvara novo poglavlje u polju neinvazivnog prenatalnog skrininga.
• VERAgene je 2018. godine lansirala NIPD Genetics laboratorija za skrining aneuploidija, mikrodelecija i 50 pojedinačnih monogenskih bolesti.
• U januaru 2020. godine, VERAgene je proširen za još 50 monogenskih bolesti, tako da, sara, VERAgene omogućava testiranje aneuploidija, mikrodelecija i ukupno 100 monogenskih bolesti.
• Postoji opcija izvođenja testa i u slučaju VTO trudnoća sa donorski polnim ćelijama
• Koristi napredne algoritme i sopstvenu TACS metodologiju koja je nastala sa ciljem da prevaziđe nedostatke drugih NIPT tehnologija
• Izrazito visoka dubina čitanja, drugim rečima, jedan nukleotid se čita više stotina puta što smanjuje šansu za pojavu greške pri sekvenciranju a povećava tačnost i preciznost testa
• Cilj analize su genetički poremećaji koji su kompatibilni sa životom, što znači da se prilikom analize fokusiramo da regione genoma od medicinske i suštinske važnosti za prenatalnu negu i donošenje informisanih odluka
• Fetalna frakcija se precizno meri i izveštava na rezultatu testa
• Konforan i za trudnicu i za biološkog oca, bezbedan za majku i za bebu

Šta možete da očekujete prilikom dolaska u laboratoriju na testiranje?

Prvi korak prenatalnog testiranja bi, svakako, bila konsultacija i pregled kod Vašeg izabranog ginekologa. On će Vam pružiti sve važne informacije koje se tiču Vaše trudnoće kako biste informisani stigli do laboratorije.

Laboratoriji, kao pružaocu usluge NIPT testa, neke od tih informacija su neophodne,

• Starost trudnoće (nedelja, dan, npr. 12+2)
• Broj fetusa (da li je jednoplodna ili blizanačka)
• Da li je VTO trudnoća
• Primena određenih lekova (lekovi koji se tiču razređivanja krvi – Fraxiparin, Aspirin…)
• Hronična oboljenja/stanja (maligniteti, autoimune bolesti, transplantacije…)

Sledeći korak bi bio zakazivanje dolaska na testiranje u laboratoriju pozivanjem broja telefona ili javljanjem putem mail – a. Prenatalni test je moguće uraditi na svakoj Beo-lab lokaciji uz prethodno zakazivanje dolaska.

Posebna priprema za analizu za trudnicu nije potrebna, sa izuzetkom slučaja kada trudnica koristi određene lekove koji razređuju krv, tada je neophodno razdvojiti test i poslednju dozu leka 24h, drugim rečima, doći u laboratoriju neposredno pre primene sledeće doze.

30 min pre uzorkovanja bukalnog brisa biološkog oca nije dozvoljeno piti, jesti ili konzumirati cigarete.

Uoči samog uzorkovanja, biće potrebno,

• Čitko, štampanim slovima latinice, popuniti Obrazac Informisanog Pristanka koji se sastoji iz pitanja vezanih za lične podatke trudnice i partnera, podatke o trudnoći
• Potpisati Obrazac
• Pročitati i potpisati Saglasnost da ste upoznati sa načinom izražavanja rezultata testa

Nakon potpisivanja obrazaca, sledi uzorkovanje. Trudnici se uzorkuje venska krv u 2 epruvete a biološkom ocu se uzorkuje bukalni bris.

Beo-lab Laboratorija poseduje najširi obim akreditacije među privatnim laboratorijama na teritoriji Republike Srbije, i zahvaljujući stručnosti i obučenosti osoblja Laboratorije, uzorkovanje se vrši u čistim i bezbednim uslovima uz maksimalan konfor i minimalnu nelagodnost.

Kako se izražavaju rezultati testa?

VERACITY I VERAgene testovi su prenatalni skrining testovi koji daju informaciju o tome da li postoji povećan rizik od pojave neke genetičke anomalije kod fetusa. Svaki rezultat visokog rizika se mora potvrditi nekom od dijagnostičkih prenatalnih metoda, kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica.

Rezultati VERACITY I VERAgene testova sadrže dve važne informacije:

1. Stepen rizika od pojave anomalije
2. Fetalnu frakciju

Stepen rizika od pojave genetičke anomalije može se na rezultatu prikazati kao VEOMA NIZAK RIZIK (VERY LOW RISK) kada je fetus u niskom riziku da bude pogođen nekom od anomalija ili VEOMA VISOK RIZIK (VERY HIGH RISK) kada je fetus u visokom riziku da bude pogođen nekom od anomalija.

Fetalna frakcija se izražava u procentima i predstavlja količinu genetičkog materijala bebe koji je izolovan iz majčine krvi i na kome se vršio skrining na hromozomske aberacije ili monogenske bolesti. Minimalna koncentracija fetalne DNK, pri kojoj su pouzdanost i tačnost testa garantovane od strane laboratorije koja izvodi testiranje, je 3%. Drugim rečima, prihvatljiv je samo onaj rezultat testa na kome je zabeležena fetalna frakcija 3% i više.

Rezultati prenatalnog testa se šalju na mail adresu trudnice,u roku od 10 radnih dana od momenta kada stignu u Medicover Genetics laboratoriju na Kipru, a svaka trudnica svoje rezultate treba da prodiskutuje sa izabranim ginekologom koji će odrediti dalji tok prenatalne nege.

Cena i pogodnosti

VERAgene test je najsveobuhvatniji prenatalni test sa dodatnom opcijom skrininga na 100 monogenskih bolesti kod fetusa. Pruža značajne informacije i lekarima i budućim roditeljima ne opterećujući budžet.

Obzirom da se test izvodi u akreditovanoj Beo-lab Laboratoriji, opredeljujući se za nas, ostvarujete dodatne pogodnosti.

Svaka trudnice koja uradi VERAgene test (ili VERACITY) ima pravo na jedan gratis Panel analiza za trudnice  i ostvaruje 20% popusta na laboratoriju u toku perioda trudnoće, isto pravo na popust ostvaruje i biološki otac.

Dodatne pogodnosti postoje i za one buduće roditelje koji žele da urade skrining na 2 monogenske bolesti – Cističnu fibrozu i Spinalnu mišićnu atrofiju, kontaktirajte nas za više informacija.

Pogledajte listu monogenskih bolesti koje analizira VERAgene.

Da biste saznali više o VERAgene prenatalnom testu posetite stranicu – Veragene test

O dobijenim NIPT rezultatima, potencijalnim narednim koracima i kliničkom značaju uvek se treba konsultovati sa lekarom.

Izvor: https://www.nipd.com/articles/blog/veragene-comprehensive-nipt-test-screens-100-monogenic-diseases/