Call Centar:
Pratite nas
Call Centar +381 11 36 22 888

Panel za nasledne karcinome gastrointestinalnog trakta, NGS

Šifra GEN044 Kategorije ,
Vreme izdavanja rezultata: 20 radnih dana

Kratak opis analize

Nasledni panel za karcinome gastrointestinalnog trakta analizira 20 gena povezanih sa naslednim karcinomom želuca i juvenilni polipoznim sindromom

72,000.00din

Gastrointestinalni tumori

Karcinom želuca je šesti najčešći rak i jedan od glavnih uzroka smrti od raka u Evropi, uzrokujući preko 100.000 smrtnih slučajeva godišnje, a pogađa više muškarace nego žene.

Panel za nasledne karcinome gastrointestinalnog trakta

Naš panel gena se odnosi na karcinome u gastrointestinalnom sistemu, uključujući:
• nasledni difuzni rak želuca (najčešći nasledni rak želuca) i
• juvenilni polipozni sindrom.

Panel za  karcinome gastrointestinalnog trakta analizira 20 gena:

APC, BMPR1A, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11

NASLEDNI DIFUZNI KARCINOM ŽELUCA

Oko1-3% svih karcinoma želuca su nasledni difuzni karcinomi želuca (HDGC) i 40% pacijenata ima patogene mutacije CDH1.

Postoji nekoliko karakterističnih stvari kod pacijenata sa HDGC.
• Porodično grupisanje bolesti,
• Rano oboljevanje (u proseku 38 godina),
• Karcinom sa pečatnim prstenastim ćelijama ili difuzni tip, prema histopatološkom nalazu
• Pojava rascepa usne / nepca.

Nosioci patogenih mutacija u CDH1 genu u svom životu imaju rizik od 40-70% (muškarci) i 60- 80% (žene) da razviju rak želuca. Žene takođe imaju 40-50% rizika od razvoja lobularnog karcinoma dojke.

 

JUVENILNI POLIPOZNI SINDROM

Juvenilni polipozni sindrom (JPS) je retka bolest gastrointestinalnog trakta (GI) koju karakteriše pojava juvenilnih (hamartoznih) polipa (od polipa u kolorektalnoj regiji do višestrukih polipa u celom GI traktu).

75% pacijenata ima pozitivnu porodičnu anamnezu.

Klinički se JPS dijagnostikuje ako je ispunjen jedan od sledećih kriterijuma:
• pacijenti sa brojnim (više od 5) juvenilnim polipima u debelom crevu / rektumu,
• pacijenti sa polipima i pozitivnom porodičnom anamnezom ili
• pacijenti sa polipima u celom GI traktu (uključujući želudac i creva).

U oko 60% pacijenata nasledni uzrok je patogena mutacija u genu SMAD4 ili genu BMPR1A.
Iako je većina juvenilnih polipa benigna, 10-50% pacijenata razvije maligne tumore u gastrointestinalnom traktu (uglavnom želudac, debelo crevo, pankreas).
Rana dijagnoza je važna zbog povećanog rizika od tumora u detinjstvu i adolescenciji, pa se treba redovno kontrolisati endoskopskim pregledima

Uzorak: Venska krv
Priprema: Posebna priprema nije potrebna
Vreme izdavanja rezultat: maksimalno 25 radnih dana.

 

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.
Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

 

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetskog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli 

Beo-lab patronažna služba
7 dana u nedelji

Zakažite dolazak našeg patronažnog tima na vašu adresu i platite unapred uslugu patronaže, kao i potrebne analize, platnom karticom putem E-laboratorije.

Korišćenjem E-laboratorije, zadržavanje našeg stručnog tima u vašem domu će biti minimalno.

polno prenosive bolesti
POTREBAN VAM JE ANTIGEN TEST ZBOG PUTOVANJA?​

Poručite ga putem e-laboratorije ili dođite direktno u jednu od tri laboratorije u Beogradu u kojima se vrši uzorkovanje: Resavska 60, Ratka Mitrovića 148 i Pjarona de Mondezira 30/5.
Proverite radno vreme lokacija na kojima je dostupan brzi Antigen test na COVID-19.
Prilikom dolaska u laboratoriju, ponesite sa sobom popunjen ANTIGEN UPITNIK i ubrzajte proceduru uzorkovanja.
Rezultat brzog antigen testa (SARS-Cov-2 rapid test) u Beo-lab laboratorijama sadrži i QR code, koji vam omogućava da jednostavno u svakom trenutku imate brz pristup vašem rezultatu antigen testa i po potrebi ga pokažete nadležnoj osobi, prilikom prelaska granice tokom putovanja. 

YOU NEED AN ANTIGEN TEST FOR TRAVEL?

Order via E-labs or come directly to one of the three Beo-lab laboratories in Belgrade where the antigen test is available: Resavska 60, Ratka Mitrovića 148, and Pjarona de Mondezira 30/5.
Check the working hour of locations in Belgrade where COVID-19 antigen testing is available.
Please, bring a completed ANTIGEN QUESTIONNAIRE with you and make faster the sampling procedure.

The result of the Antigen test (SARS-Cov-2 rapid test) in Beo-lab laboratories contains a QR code, which allows you to have quick access to your antigen test result at any time and show it to the responsible officer when crossing the border.