Call Centar:
Pratite nas
Call Centar +381 11 36 22 888

Nasledni panel za Fankonijevu anemiju, NGS

Šifra GEN098 Kategorija
Vreme izdavanja rezultata: 25 radnih dana

Kratak opis analize

Panel analizira svih 22 gena za koje je dokazano da mogu prouzrokovati Fankonijevu anemiju.

66,000.00din

Šta je Fankonijeva anemija?

Fankonijeva anemija je klinički i genetski heterogena grupa bolesti koje imaju sledeće zajedničke osobine:
• Poremećaj pre i postnatalnog rasta;
• Malformacije srca, bubrega i skeleta, naročito radijalne malformacije i malformacije palca;
• Abnormalna pigmentacija;
• Karakteristične crte lica i mikrocefalija različitog stepena.
• Karakteristično je rano propadanje koštane srži sa povećanim rizikom od leukemije i solidnih tumora.

Fankonijeva anemija može biti uzrokovana jednim od 22 gena i sledi sva tri nasledna obrasca, u zavisnosti od pogođenog gena.

Stanje je uzrokovano defektom DNK koji izaziva povećanu osetljivost, posebno na agense za povezivanje DNK i dovodi do genomske nestabilnosti. Shodno tome, povećana je hromozomska osetljivost sa mitomicinom C ili diepoksibutanom.

Nasledni panel za Fankonijevu anemiju analizira 22 gena:

BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

Opisano je više od 20 podtipova sa patogenim genima, pri čemu je više od polovine bolesti posledica patogenih mutacija u FANCA.

Nasleđivanje je uglavnom autozomno recesivno, retko autozomno dominantno (FANCR – RAD51) ili X-povezano recesivno (FANCB – FANCB).

Ne postoje jake korelacije genotip-fenotip, međutim u nekoliko slučajeva primećeno je sledeće:
• Dve patogene mutacije BRCA2 u visokoj su korelaciji sa ranim pojavama malignih bolesti, uključujući akutnu leukemiju i solidne tumore sa verovatnoćom od 97% do šeste godine života.
• Patogene mutacije FANCG mogu biti u korelaciji sa teškim oblikom propadanjakoštane srži i većom učestalošću leukemije u poređenju sa FANCC.
• Patogene mutacije u PALB2 povezane su sa solidnim tumorima poput meduloblastoma i Vilmsovog tumora.

Uzorak: Venska krv
Priprema: Posebna priprema nije potrebna
Vreme izdavanja rezultata: maksimalno 25 radnih dana.

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.
Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

 

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetsog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli 

Beo-lab patronažna služba
7 dana u nedelji

Zakažite dolazak našeg patronažnog tima na vašu adresu i platite unapred uslugu patronaže, kao i potrebne analize, platnom karticom putem E-laboratorije.

Korišćenjem E-laboratorije, zadržavanje našeg stručnog tima u vašem domu će biti minimalno.

polno prenosive bolesti
POTREBAN VAM JE ANTIGEN TEST ZBOG PUTOVANJA?​

Poručite ga putem e-laboratorije ili dođite direktno u jednu od tri laboratorije u Beogradu u kojima se vrši uzorkovanje: Resavska 60, Ratka Mitrovića 148 i Pjarona de Mondezira 30/5.
Proverite radno vreme lokacija na kojima je dostupan brzi Antigen test na COVID-19.
Prilikom dolaska u laboratoriju, ponesite sa sobom popunjen ANTIGEN UPITNIK i ubrzajte proceduru uzorkovanja.
Rezultat brzog antigen testa (SARS-Cov-2 rapid test) u Beo-lab laboratorijama sadrži i QR code, koji vam omogućava da jednostavno u svakom trenutku imate brz pristup vašem rezultatu antigen testa i po potrebi ga pokažete nadležnoj osobi, prilikom prelaska granice tokom putovanja. 

YOU NEED AN ANTIGEN TEST FOR TRAVEL?

Order via E-labs or come directly to one of the three Beo-lab laboratories in Belgrade where the antigen test is available: Resavska 60, Ratka Mitrovića 148, and Pjarona de Mondezira 30/5.
Check the working hour of locations in Belgrade where COVID-19 antigen testing is available.
Please, bring a completed ANTIGEN QUESTIONNAIRE with you and make faster the sampling procedure.

The result of the Antigen test (SARS-Cov-2 rapid test) in Beo-lab laboratories contains a QR code, which allows you to have quick access to your antigen test result at any time and show it to the responsible officer when crossing the border.