Nasledni panel za Fankonijevu anemiju, NGS

Šta je Fankonijeva anemija?

Fankonijeva anemija je klinički i genetski heterogena grupa bolesti koje imaju sledeće zajedničke osobine:

• Poremećaj pre i postnatalnog rasta;

• Malformacije srca, bubrega i skeleta, naročito radijalne malformacije i malformacije palca;

• Abnormalna pigmentacija;

• Karakteristične crte lica i mikrocefalija različitog stepena.

• Karakteristično je rano propadanje koštane srži sa povećanim rizikom od leukemije i solidnih tumora.

Fankonijeva anemija može biti uzrokovana jednim od 22 gena i sledi sva tri nasledna obrasca, u zavisnosti od pogođenog gena.

Stanje je uzrokovano defektom DNK koji izaziva povećanu osetljivost, posebno na agense za povezivanje DNK i dovodi do genomske nestabilnosti. Shodno tome, povećana je hromozomska osetljivost sa mitomicinom C ili diepoksibutanom.

Nasledni panel za Fankonijevu anemiju analizira 22 gena:

BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

Opisano je više od 20 podtipova sa patogenim genima, pri čemu je više od polovine bolesti posledica patogenih mutacija u FANCA.

Nasleđivanje je uglavnom autozomno recesivno, retko autozomno dominantno (FANCR – RAD51) ili X-povezano recesivno (FANCB – FANCB).

Ne postoje jake korelacije genotip-fenotip, međutim u nekoliko slučajeva primećeno je sledeće:

• Dve patogene mutacije BRCA2 u visokoj su korelaciji sa ranim pojavama malignih bolesti, uključujući akutnu leukemiju i solidne tumore sa verovatnoćom od 97% do šeste godine života.

• Patogene mutacije FANCG mogu biti u korelaciji sa teškim oblikom propadanjakoštane srži i većom učestalošću leukemije u poređenju sa FANCC.

• Patogene mutacije u PALB2 povezane su sa solidnim tumorima poput meduloblastoma i Vilmsovog tumora.

Uzorak: Venska krv

Priprema: Posebna priprema nije potrebna

Vreme izdavanja rezultata: maksimalno 25 radnih dana.

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.

Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetsog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli