Call Centar:
Pratite nas
Call Centar +381 11 36 22 888

Nasledni panel za endokrine kancere, NGS

Šifra GEN096 Kategorija
Vreme izdavanja rezultata: 25 radnih dana

Kratak opis analize

Panel za endokrine kancere uključuje gene za koje je poznato da su povezani sa nekoliko sindroma endokrinih karcinoma, uključujući: sindrom paragangliom-feohromocitoma, sindromi povezani sa CD73 i sindromi višestruke endokrine neoplazije.

68,000.00din

Endokrini kanceri

Endokrini karcinomi su karcinomi koji nastaju u žlezdama koje proizvode hormone i čine endokrini sistem, uključujući: štitnu žlezdu, nadbubrežne, paratiroidnu žlezdu i hipofizu.

Nasledni panel za endokrine kancere

Naš genetički panel uključuje gene za koje je poznato da su povezani sa nekoliko sindroma endokrinih karcinoma, uključujući:
• Sindrom višestruke endokrine neoplazije
• Sindrom paragangliom-feohromocitoma
• Sindrome povezane sa CD73 mutacijama

SINDROM VIŠESTRUKE ENDOKRINE NEOPLAZIJE

Multipla endokrina neoplazija (MEN) je grupa sindroma koji izazivaju razvoj lezija u endokrinim organima. Generalno se pravi razlika između tri sindroma MEN1, MEN2 i MEN4, u zavisnosti od fenotipa i pogođenog gena.

 

PARAGANGLIOM-FEOHROMOCITOMSKI SINDROM

Paragangliomi (PGL) i feohromocitomi (PCC) retki su neuroendokrini tumori koji nastaju iz paraganglije ili medule nadbubrežne žlezde. Približno 30% slučajeva je nasledno, a jedna trećina ima patogene mutacije u genima SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD ili MAKS.
Neki PGL luče kateholamine koji su povezani sa naglim ili upornim visokim krvnim pritiskom i može se javiti zajedno sa glavoboljom, vrtoglavicom i / ili znojenjem. Ovi PGL se često nalaze u grudnom košu, stomaku ili karlici.

PGL koji ne luče kateholamine se češće javljaju u predelu glave i vrata. Oni mogu biti asimptomatski ili uzrokovati oštećenja u uhu, nosu i grlu (npr. poremećaj sluha, poremećaj govora usled paralize jezika, otežano gutanje, kašalj).
Nosiocima patogene mutacije tj. osobama u riziku se preporučuju skrining lekarski pregledi od 10. godine, ili najkasnije 10 godina pre najmlađeg uzrasta pojave bolesti u porodici.

 

CDC73-POVEZANI POREMEĆAJI

Patogene mutacije u CDC73 genu predisponiraju pacijente na nekoliko sindroma povezanih sa povećanim rizikom od primarnog hiperparatiroidizma (pHPT), paratiroidnih adenoma ili karcinoma.
Patogene CDC73 mutacije otkrivene su kod 20-29% pacijenata sa sporadičnim paratiroidnim karcinomom. Oni su obično funkcionalni i manifestuju se u primarnom hiperparatireoidizmu, koji je obično uzrokovan paratiroidnim adenomom, ali je takođe posledica paratiroidnog karcinoma (u oko 10-15% slučajeva).

Pored toga, (obično nemaligni) fibromi gornje ili donje vilice mogu se javiti kod 30-40% obolelih. Bubrežne ciste, bubrežni hamartomi, Vilmsovi tumori ili tumori materice (benigni i maligni) dijagnostikuju se u retkim slučajevima.

Genetsko testiranje se preporučuje pacijentima ili srodnicima pacijenata sa pHPT i fibromima gornje / donje vilice i drugim manifestacijama povezanim sa hiperparatiroidizmom i tumorom vilice (HPT-JT) ili pHPT kod osoba koje imaju manje od 45 godina

NASLEDNI PANEL ZA ENDOKRINE KANCERE ANALIZIRA UKUPNO 14 GENA:
AIP, CDC73, CDKN1B, MAX, MEN1, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Uzorak: Venska krv
Priprema: Posebna priprema nije potrebna
Vreme izdavanja rezultat: maksimalno 25 radnih dana.

 

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.
Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetskog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli 

Beo-lab patronažna služba
7 dana u nedelji

Zakažite dolazak našeg patronažnog tima na vašu adresu i platite unapred uslugu patronaže, kao i potrebne analize, platnom karticom putem E-laboratorije.

Korišćenjem E-laboratorije, zadržavanje našeg stručnog tima u vašem domu će biti minimalno.

polno prenosive bolesti
POTREBAN VAM JE ANTIGEN TEST ZBOG PUTOVANJA?​

Poručite ga putem e-laboratorije ili dođite direktno u jednu od tri laboratorije u Beogradu u kojima se vrši uzorkovanje: Resavska 60, Ratka Mitrovića 148 i Pjarona de Mondezira 30/5.
Proverite radno vreme lokacija na kojima je dostupan brzi Antigen test na COVID-19.
Prilikom dolaska u laboratoriju, ponesite sa sobom popunjen ANTIGEN UPITNIK i ubrzajte proceduru uzorkovanja.
Rezultat brzog antigen testa (SARS-Cov-2 rapid test) u Beo-lab laboratorijama sadrži i QR code, koji vam omogućava da jednostavno u svakom trenutku imate brz pristup vašem rezultatu antigen testa i po potrebi ga pokažete nadležnoj osobi, prilikom prelaska granice tokom putovanja. 

YOU NEED AN ANTIGEN TEST FOR TRAVEL?

Order via E-labs or come directly to one of the three Beo-lab laboratories in Belgrade where the antigen test is available: Resavska 60, Ratka Mitrovića 148, and Pjarona de Mondezira 30/5.
Check the working hour of locations in Belgrade where COVID-19 antigen testing is available.
Please, bring a completed ANTIGEN QUESTIONNAIRE with you and make faster the sampling procedure.

The result of the Antigen test (SARS-Cov-2 rapid test) in Beo-lab laboratories contains a QR code, which allows you to have quick access to your antigen test result at any time and show it to the responsible officer when crossing the border.