Karcinom dojke i jajnika
Rak dojke je najčešći tumor kod žena u Srbiji sa udelom od oko 25% u svim karcinoma, dok rak jajnika čini 3,3% svih novih slučajeva karcinoma kod žena. Pri tome, procenjuje se da je 5-10% svih karcinoma dojke i 10-25% karcinoma jajnika nasledno.
Kome se preporučuje Nasledni panel za karcinom dojke i jajnika?
Genetičko testiranje se preporučuje osobama sa sa učestalim rakom dojke i/ili jajnika u porodici učestalošću raka dojke i/ili jajnika u porodici, ili ako je kod njihovih srodnika dijagnostikovan rak dojke / jajnika pre 50. godine života.
Zašto se treba testirati?
• 1 od 3 karcinoma kod žena su ili rak dojke ili jajnika
• 1 od 4 slučaja ima patogene mutacije u BRCA1 / BRCA2
• 5% slučajeva ima patogene mutacije u drugim genima
Patogene mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2 otkrivene su kod oko 24% žena ili porodica na koje se primenjuje jedan od kriterijuma ciljne populacije.
Patogene promene u jednom od gena BRCA1 / BRCA2 značajno povećavaju rizik od karcinoma dojke i jajnika, ali su takođe povezane sa povećanim rizikom od drugih karcinoma, npr. raka gušterače, prostate i raka dojke kod muškaraca.
Nosiocima se preporučuje da se podvrgnu intenzivnim kontrolnim pregledima, ako je potrebno i preventivnim merama (npr. profilaktičkoj mastektomiji).
Sledećih oko 4% pacijenata koji ispunjavaju jedan od kriterijuma ciljne populacije i kod kojih nije otkrivena mutacija BRCA1/2 nosioci su genetske modifikacije u genima CHEK2 (1,5%), PALB2 (1,2%) ili RAD51C (1%) ).
Dok su CHEK2 i PALB2 povezani sa povećanim rizikom od raka dojke, mutacije RAD51C povezane su sa povećanim rizikom od raka jajnika.
Prevalenca patogenih mutacija u drugim genima rizika (npr. ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, NBN, RAD51D, TP53, PTEN, STK11) je ispod 1% u svakom slučaju).
Nasledni panel za karcinom dojke i jajnika prošireni analizira 27 gena:
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, XRCC2
Uzorak: Venska krv
Priprema: Posebna priprema nije potrebna
Vreme izdavanja rezultata: maksimalno 25 radnih dana.