Call Centar:  011 36 22 888
office@beo-lab.rs
Pratite nas
Call Centar +381 11 36 22 888
Pratite nas

Nasledni panel za kancer bubrega, NGS

Šifra GEN097 Kategorija
Vreme izdavanja rezultata: 25 radnih dana

Kratak opis analize

Panel za kancer bubrega uključuje 11 gena koji se dovode u vezu sa nastankom raka bubrega , uključujući: rak bubrežnih ćelija i papilarni rak bubrežnih ćelija.

65,000.00din

Kancer bubrega

Kancer bubrega je šesti najčešći rak kod muškaraca i osmi kod žena, a približno 5% svih karcinoma bubrega ima nasledni uzrok.
Utvrđeno je da mutacije nekoliko gena povećavaju šanse šanse za razvoj raka bubrega.

Nasledni panel za kancer bubrega

Naš panel uključuje gene za koje je poznato da su u vezi sa sindromima raka bubrega, uključujući: rak bubrežnih ćelija i papilarni rak bubrežnih ćelija.
Pored toga, uključili smo i gen koji je povezan sa izuzetno retkom naslednom bolešću bubrega koja često ostaje nedijagnostikovana.

Panel za bubrege analizira 11 gena:

BAP1, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

 

NASLEDNA LEJOMIOMATOZA I RAK BUBREŽNIH ĆELIJA

Naslednu lejomiomatozu i sindrom karcinoma bubrežnih ćelija (HLRCC) uzrokuju
heterozigotne mutacije gena u FH genu i karakteriše ih pojava lejomioma na koži i
/ ili materici i pojava karcinoma bubrežnih ćelija.

Kožni lejomiomi se javljaju kod oko 76% pacijenata; lejomiomi materice dijagnostikuju se kod skoro svih ženskih nosilaca.

Karcinomi bubrežnih ćelija su papilarni karcinomi tipa 2 i manifestuju se u mladoj životnoj dobi (~ 40 godina).

U retkim slučajevima takođe se dijagnostikuje karcinom sabirnih kanalića ili Belinijev tumor.

Rizik za razvoj karcinoma bubrežnih ćelija kod nosilaca patogenih mutacija je između 15-30%, mada ekspresija ovih mutacija može veoma da varira, čak i unutar porodice.

Genetsko testiranje se preporučuje pacijentima ili srodnicima pacijenata sa histopatološki potvrđenim višestrukim kožnim lejomiomima, simptomatskim ili višestrukim lejomiomima materice ili papilarnim karcinomom bubrežnih ćelija tipa 2 koji se javljaju pre 40. godine

BIRT-HOG-DUBE SINDROM

Birt-Hog-Dube sindrom (BHDS) je retka nasledna bolest koja često ostaje nedijagnostikovana; uzrokovan je genetskim mutacijama koje dovode do gubitka funkcije FLCN gena.
BHDS je povezan sa fibrofolikulomima kože, plućnim cistama i spontanim nastankom pneumotoraksa kao i karcinomima bubrežnih ćelija koji se javljaju kod 25% nosilaca i imaju različitu histologiju.

Mogu biti hromofobni ili onkocitni, retko su bistre ćelije ili papilarni ili se mogu pojaviti kao hibridni tumori.

Ako se otkrije hibridni tumor, uvek treba izvršiti BHDS ispitivanje.

NASLEDNI PAPILARNI KARCINOM BUBREŽNIH ĆELIJA

Nasledni papilarni karcinom bubrežnih ćelija (HPRCC) je sindrom predispozicije za nastanak papilarnog karcinoma bubrega tipa 1, koji je često bilateralan i multifokalan.

Ovi karcinomi se razvijaju relativno kasno, između 50. i 70. godine. Nema podataka o prevalenci a trenutno je zabeleženo samo nekoliko porodica sa HPRCC. Ostale manifestacije u vezi sa HPRCC do sada nisu zabeležene.

HPRCC nastaje zbog mutacije tj. pojačane aktivnosti MET protoonkogena.

Za razliku od većine sindroma sa povećanom predispozicijom za razvoj tumora, genetske promene u MET genu dovode do pojačane funkcije, što dovodi do povećane aktivnosti kinaza. Međutim, kancer bubrežnih ćelija se verovatno javlja samo u slučaju spontanog somatskog umnožavanja mutiranog MET alela

Uzorak: Venska krv
Priprema: Posebna priprema nije potrebna
Vreme izdavanja rezultat: maksimalno 25 radnih dana.

 

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.
Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

 

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetskog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli 

 

Beo-lab patronažna služba
7 dana u nedelji

Zakažite dolazak našeg patronažnog tima na vašu adresu i platite unapred uslugu patronaže, kao i potrebne analize, platnom karticom putem E-laboratorije.

Korišćenjem E-laboratorije, zadržavanje našeg stručnog tima u vašem domu će biti minimalno.

polno prenosive bolesti
POTREBAN VAM JE ANTIGEN TEST ZBOG PUTOVANJA?​

Poručite ga putem e-laboratorije ili dođite direktno u jednu od tri laboratorije u Beogradu u kojima se vrši uzorkovanje: Resavska 60, Ratka Mitrovića 148 i Pjarona de Mondezira 30/5.
Proverite radno vreme lokacija na kojima je dostupan brzi Antigen test na COVID-19.
Prilikom dolaska u laboratoriju, ponesite sa sobom popunjen ANTIGEN UPITNIK i ubrzajte proceduru uzorkovanja.
Rezultat brzog antigen testa (SARS-Cov-2 rapid test) u Beo-lab laboratorijama sadrži i QR code, koji vam omogućava da jednostavno u svakom trenutku imate brz pristup vašem rezultatu antigen testa i po potrebi ga pokažete nadležnoj osobi, prilikom prelaska granice tokom putovanja. 

YOU NEED AN ANTIGEN TEST FOR TRAVEL?

Order via E-labs or come directly to one of the three Beo-lab laboratories in Belgrade where the antigen test is available: Resavska 60, Ratka Mitrovića 148, and Pjarona de Mondezira 30/5.
Check the working hour of locations in Belgrade where COVID-19 antigen testing is available.
Please, bring a completed ANTIGEN QUESTIONNAIRE with you and make faster the sampling procedure.

The result of the Antigen test (SARS-Cov-2 rapid test) in Beo-lab laboratories contains a QR code, which allows you to have quick access to your antigen test result at any time and show it to the responsible officer when crossing the border.