Metilmalonska kiselina (MMA)

Šta je metilmalonska kiselina (MMA)?

Metilmalonska kiselina (MMA) je dikarboksilna kiselina koja nastaje kao intermedijer u metabolizmu nekih aminokiselina i masnih kiselina. U reakciji za koju je neophodan vitamin B₁₂ kao kofaktor, metilmalonil-CoA (forma MMA vezane za koenzim A) se konvertuje u sukcinil-CoA čime MMA ulazi u Krebsov ciklus, tako da u slučaju nedostatka vitamina B₁₂ dolazi do akumulacije MMA. Nedostatak vitamina B₁₂ dovodi do anemije, ali mnogo pre manifestacije tog oboljenja mogu se javiti simptomi neuroloških i psihičkih poremećaja, zbog čega je rana detekcija nedostatka vitamina B₁₂ vrlo bitna. Kako vitamin B₁₂ ima esencijalnu ulogu u procesu sinteze mijelinskih struktura, u nedostatku ovog vitamina dolazi do intraćelijske akumulacije MMA koja doprinosi neadekvatnoj sintezi mijelina.

Kada se određuje metilmalonska kiselina (MMA)?

Povišena koncentracija MMA može biti uslovljena nedostatkom vitamina B₁₂ ili naslednim defektom enzima uključenih u metabolizam MMA. Pored homocisteina, MMA spada u metabolite koji se akumuliraju usled neadekvatne količine vitamina B₁₂ (kobalamina), čije određivanje ima posebnu važnost u blažim deficitima pri kojim je sam kobalamin u referentnom opsegu ili u tzv. sivoj zoni, a promene u nalazu kompletne krvne slike odsutne ili minimalne. Deficijencija vitamina B₁₂ je posebno učestala među starijom populacijom, vegetarijancima, trudnicama i kod osoba sa intestinalnim oboljenjima. Neurološki simptomi usled deficijencije vitamina B₁₂ su nespecifični i mogu biti ireverzibilni, zbog čega je rana detekcija nedostatka vitamina B₁₂ vrlo bitna i ona uključuje i određivanje metabolita koji se akumuliraju usled neadekvatne količine kobalamina — homocisteina i MMA.

Uzorkovanje

Analiza metilmalonska kiselina (MMA) podrazumeva uzimanje uzorka venske krvi.

Priprema za analizu

Za analizu metilmalonska kiselina (MMA) nije potrebna posebna priprema.

Tumačenje dobijenih rezultata

Rezultate testa tumači lekar koji je uputio na ovo testiranje u skladu sa kliničkim stanjem pacijenta. Povišena koncentracija MMA može biti uslovljena nedostatkom vitamina B₁₂ ili naslednim defektom enzima uključenih u metabolizam MMA. Deficijencija vitamina B₁₂ je posebno učestala među starijom populacijom, vegetarijancima, trudnicama i kod osoba sa intestinalnim oboljenjima. Neurološki simptomi usled deficijencije vitamina B₁₂ su nespecifični i mogu biti ireverzibilni, zbog čega je rana detekcija nedostatka vitamina B₁₂ vrlo bitna i ona uključuje i određivanje metabolita koji se akumuliraju usled neadekvatne količine kobalamina — homocisteina i MMA. I dok se povećana koncentracija homocisteina javlja pri deficitu vitamina B₁₂ i/ili folne kiseline, povećanje MMA se nalazi samo pri deficitu vitamina B₁₂. Normalne vrednosti ovih parametara isključuju postojanje deficita vitamina B12 u diferencijalnoj dijagnozi prema drugim stanjima sa makrocitozom. Serijsko određivanje homocisteina i/ili MMA se preporučuje u praćenju uspešnosti terapije preparatima vitamina B₁₂. Pored toga, MMA je specifičan dijagnostički marker za grupu poremećaja sa zajedničkim imenom metilmalonska acidemija, čija je najčešća manifestacija neonatalna ili infantilna metabolička ketoacidoza, poremećaj u napredovanju i razvoju. Kako se radi o poremećaju metabolizma aminokiselina, povećan unos proteina može dovesti do metaboličke dekompenzacije, zbog čega je neophodno praćenje bolesti uključujući strogo kontrolisanje nivoa MMA u serumu i urinu. Kako je morbiditet i mortalitet kod metilmalonske acidemije veoma visok, genetsko savetovalište i prenatalna dijagnostika se praktikuju kod porodica sa jednim ili više pogođene dece. Može se raditi skrining test kod novorođenčadi.