Patauov (Patau) sindrom

Patauov sindrom – simptomi u trudnoći

 

Iako redak i ozbiljan genetski poremećaj, Patau-ov sindroma kod bebe ne daje nikakve simptome kod majke tokom trudnoće koji bi mogli ukazati na postojanje ovog sindroma. Međutim već na ultrazvučnom pregledu trudnice se može utvrditi da li postoji usporen rast ili neke od anomalija ploda.

 

Važno je da se trudnica redovno i pravovremeno pregleda ultrazvukom, pa ako se pojavi eventualna sumnja, buduća mama može se podvrći dodatnim pretragama.

 

Patauov sindrom – lečenje?

 

Ne postoji nikakav lek niti tretman za Patauov sindrom. Kao rezultat ovog sindroma javljaju se teški zdravstveni problemi kod bebe i lekari mogu samo da olakšaju simptome i omoguće ishranu bebe.

Kada je reč o malobrojnim bebama sa Patauovim sindromom koje prežive prvih nekoliko dana, nega zavisi od specifičnih simptoma i potreba. Roditelji i medicinsko osoblje moraju pažljivo doneti odluke o vanrednim mjerama koje produžavaju život, u odnosu na ozbiljnost neuroloških i fizičkih nedostataka koji su prisutni i verovatnoći post-hirurškog oporavka ili produženog preživljavanja.

 

Učestalost Patau sindroma je oko 1 slučaj na 8,000-12,000 živorođenih. Značajne rasne ili geografske razlike u učestalosti nisu očigledne, ali se smatra da se rizik od pojave ovog sindroma povećava sa starošću majke., što je zajedničko svim autozomnim trizomijama kod fetusa koji prežive do rođenja.

 

Više od 90% beba rođenih sa Patauovim sindromom umre tokom prve godine. Srednje starosno doba preživljavanja dece sa Patauovim sindromom je 2,5 dana, a samo jedno od 20 dece preživi duže od 6 meseci. Oko 5-10% beba sa manje teškim vidom ovog sindroma (npr. delimična ili mozaična trizomija 13) živi više od godinu dana. Izveštaji o odraslim osobama sa Patauovim sindromom su retki.

Najčešći uzroci smrti u Patauovom sindromu su kardiopulmonalni zastoj (69%), urođene bolesti srca (13%) i pneumonija (4%). Preživjeli s Patauovim sindromom pokazuju ozbiljnu mentalnu retardaciju i kašnjenje u razvoju i imaju povećan rizik od malignih bolesti.

 

Patauov sindrom – simptomi?

 

Bebe koje imaju Patauov sindrom obično ne dožive verovatni termin porođaja, pa se te trudnoće završavaju spontanim pobačajem ili mrtvorođenim detetom.

Beba se usporeno razvija pre rođenja, ima malu telesnu težinu prilikom rođenja, ima srčane mane i probleme sa razvojem organa, abnormalnosti mozga i centralnog nervnog sistema, kao i specifičan oblik glave i lica.

Mozak se obično ne deli na dve polovine i ovo stanje je poznato kao holoprozencefalija, što utiče na stvaranje defekata lica – rascep usne, vilice i nepca, vrlo male ili slabo razvijene oči (mikrofaltija), probleme sa razvojem nosnih puteva. Druge anomalije podrazumevaju da bebe sa ovim sindromom imaju glavu manje veličine nego što je normalno (mikrocefalija), deformacije ušiju i gluvoću, defekte u trbušnom zidu, slab mišićni tonus (hipotonija).

Mogu se javiti i abnormalnosti šaka i stopala – više prstiju na rukama i nogama (polidaktilija) i zakrivljeno stopalo.

 

Patauov sindrom se javlja kao posledica/uzrok?

 

Patauov sindrom, naziva se još i trizomija 13 ili trizomija D je bolest čiji je uzrok numerička aberacija hromozoma, trizomija hromozoma 13 koji pripada grupi D u kariotipu čoveka.

 

Do ove aberacije dolazi potpuno slučajno tokom začeća, kada fetus počne da se razvija. Greška nastaje kada dođe do podele ćelija i nastane jedna suvišna kopija (ili deo nje) hromozoma 13, što ima teške posledice na razvoj bebe u materici.

Obolele osobe u somatskim ćelijama imaju višak jednog hromozoma 13, pa ćelija umesto dva, kao što je normalno, sadrži tri hromozoma 13. Ukupan broj hromozoma u svakoj takvoj ćeliji je 47, a u normalnim somatskim ćelijama čoveka broj hromozoma je 46. U malom broju slučajeva, oko 5%, samo se u nekim ćelijama javlja dodatna kopija hromozoma 13, i reč je o mozaičnoj trizomiji 13. Ponekad se javlja i samo deo hromozoma (parcijalna trizomija). Obično su ovakve osobe sa blažim simptomima i lakšim oblikom bolesti.

Uzrok ovom sindromu u oko 20% slučajeva može da bude i translokacija, kada jedan od roditelja nosi uravnoteženu translokaciju. Roditelji koji sadrže uravnoteženu translokaciju nemaju znake bolesti, ali su sa većim rizikom rađanja dece sa ovim sindromom. U tom slučaju dete ima pored normalno dva hromozoma 13 još i deo tog hromozoma koji je translociran za neki drugi hromozom.

 

Koji sve testovi na Patauov sindrom u trudnoci postoje?

 

Trudnice obično rade skrining test na Patauov sindrom, kao i na Daunov (trizomija 21) i Edvardsov sidrom (trizomija 18). Taj test se radi između desete i četrnaeste nedelje trudnoće. Ovim testovima se utvrđuje mogućnost da beba ima neki od ovih sindroma. Reč je o tzv. kombinovanim testovima, jer podrazumevaju test krvi i ultrazvučni pregled.

 

Jedne od najpouzdanijih dijagnostičkih metoda jesu analiza amniocenteze, odnosno horiocenteze. Amniocenteza (analiza amnionske tečnosti, tj. plodove vode) i horiocenteza (biopsija horionskih čupica) su testovi koji daju definitinu informaciju. Međutim, ovi testovi su invazivni i njihovo izvođenje povećava rizik za nastanak spontanog pobačaja. Iz tog razloga se ne predlažu svim ženama.

 

Skrining testovi su testovi koji ne daju definitivnu informaciju, ali utvrđuju visok ili nizak rizik za Patauov sindrom i što je veoma bitno, kod ovih testova ne postoji rizik niti za plod, niti za majku. Postoji više skrining testova, od kojih je svakako najprecizniji genetički skrining test. Nakon skrining testa koji je utvrdio visok rizik, žene sa povećanim rizikom se upućuju na neki od invazivnih  dijagnostičkih testova.

 

Patauov sindrom – nasledjivanje?

 

U većini slučajeva Patauov sindrom nije nasledan. Do ove aberacije dolazi potpuno slučajno tokom začeća, kada fetus počne da se razvija.

 

Tokom mejoze (ćelijske deobe) dolazi do nerazdvajanja hromozoma pa se obrazuju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma (umesto jednog, sadrže dva hromozoma 13). Kada se takva polna ćelija prilikom oplođenja spoji sa normalnom, nastaće embrion sa jednim hromozomom 13 u višku u svim telesnim ćelijama.

Mozaicizam se takođe ne nasleđuje već se javlja kao slučajan proces tokom mitoza nekih ćelija u ranom embrionalnom razviću.

 

Trizomija uzrokovana uravnoteženom translokacijom kod nekog od roditelja se nasleđuje. Takav roditelj sadrži translociran hromozom 13 na neki drugi hromozom i pošto nema viška genetičkog materijala, fenotip je normalan, ne pokazuje znake bolesti. Kod takvih osoba je povećan rizik rađanja dece sa trizomijom 13.

 

TU SMO ZA VAS

Postavite nam pitanje

Tim stručnjaka Beo-Lab laboratorije će vam dati odgovor, na sva vaša pitanja, vezana za laboratorijsko-dijagnostičke usluge koje pružamo.

Adresa centralne laboratorije

Resavska 58-60 Beograd

Telefonska podrška

+381 11 36 22 888

Mejl adresa

office@beo-lab.rs

medicover-white-transparent-thumb

Mreža laboratorija

Beo-lab, Synevo, the associated logo and all associated Beo-lab marks are the registered trademarks of Beo-lab Laboratorije. All third party marks — ® and ™ — are the property of their respective owners. © 2000-2015 Beo-lab Laboratorije. All rights reserved.