Edvardsov (Edwards) sindrom

Edvardsov sindrom – sipmtomi u trudnoći

 

Tokom trudnoće ne postoje simptomi kod majke koji bi mogli ukazati na postojanje ovog sindroma kod bebe. Međutim savremena medicina otišla je toliko daleko da se već na ultrazvučnom pregledu trudnice s velikom sigurnošću može utvrditi da li postoje neke od anomalija ploda. Danas se svaka trudnica, nekoliko puta potvrgne ovom pregledu tokom trudnoće, što je svakako dobro i poželjno. Na primer, već u najranijoj trudnoći moguće je primetiti zastoj rasta bebe.

 

Na običnom ultrazvuku može da se vidi građa srca, zatim defekti na srčanim pregradama kao i razne anomalije na krvnim sudovima. Znači, važno je da se trudnica povremeno pregleda ultrazvukom, pa ako se pojavi eventualna sumnja, buduća mama može se podvrći dodatnim pretragama.

 

Edvardsov sindrom – lečenje?

 

Ne postoji lek za lečenje Edvarsovog sindroma, već se samo može pružiti adekvatna palijativna nega i lečiti neke udružene abnormalnosti.

 

Otpirlike, oko 65% fetusa sa trizomijom hromozoma 18 ne bude živo donešeno, odnosno dolazi do spontanog pobačaja ili intrauterine smrti. Samo 50% živo-rođene dece preživi prva dva meseca života, a samo 5-10% doživi prvu godinu. Nejčešći uzrok smrti dece sa Edvardsovim sindromom je sepsa, sleep apneja i problemi sa srcem. Prosečno vreme preživljavanja dece sa Edvardsovim sindromom je 5-10 dana. Samo jedan posto ove dece doživi desetu godinu života. Ne postoji rasna predilekcija za trizomiju hromozoma 18, a oko 80 % slučajeva su deca ženskog pola.

 

U lečenju i negi deca sa Edvardsovim sindromom učestvuju genetičar, pedijatar, kardiolog, kardiohirurg, oftalmolog, ortoped i brojne druge specijalnosti.

 

Zbog problema sa belim krvnim ćelijama (neutrofilia-smanjen nivo neutrofila) postoji povećan rizik od sepse, naročito ukoliko se uzme u obzir i postojanje abnormalnosti na pojedinim organima (bubrezi i mokraćni kanalići, zapaljenje uha i zapaljenja gornjih respiratornih puteva).

 

Potrebno je detaljno kardiološko praćenje i stabilizacija dece sa ovim sindromom, a kod ozbiljnijih srčanih mana dolazi u obzir i kardiohirurško lečenje. Takodje, druga stanja, poput atrezije jednjaka, stenoze pilorusa zahtevaju hirurško lečenje. Skeletalne maflormacije podrazumevaju ortopedsko lečenje. Aktivnosti dece su u velokoj meri ograničene zbog mentalne retardacije, usporenog motornog razvoja i skeletnih anomalija.

 

 

Edvardsov sindrom – simptomi?

 

Većina dece rođene sa Edvardsovim sindromom biće krhka i slaba, kao i sa malom telesnom težinom na rođenju (srednja telesna težina koja je manja od 2000g). Glava će biti neuobičajeno mala, dok će zadnji deo lobanje biti izdužen. Uši su nisko usađene i deformisane, a usta i donja vilica su male, stanje koje se naziva mikrognatija. Bebe sa ovim sindromom mogu da imaju i rascep nepca ili usne. Šake su obično stisnute u pesnice sa drugim prstom koji prelazi preko trećeg i petim koji prelazi preko četvrtog (fleksione kontrakture prstiju). Bebe sa Edvardsovim sindromom mogu da imaju deformaciju stopala, kao i spojene ili isprepletane nožne prste.

 

Deca sa ovim sindromom mogu da imaju probleme sa plućima i dijafragmom, kao i krvnim sudovima koji su malformisani. Moguće su i brojne vrste urođenih srčanih bolesti, uključujući i atrijalni septalni defekt (nepotpuno zatvaranje zida između dve srčane pretkomore), ventrikularni septalni defekt (otvor u zidu između srčanih komora) ili otvoreni duktus arteriozus (izostanak zatvaranja šanta/prelivnika između aorte i plućne arterije). Deca sa Edvardsovim sindromom mogu da imaju i preponsku ili pupčanu kilu (ingvinalna ili umbilikalna hernija), abnormalnosti uroginetalnog sistema, malformisane bubrege ili nespuštene testise (kriptorhizam) kod dečaka.

 

Edvardsov sindrom se javlja kao posledica/uzrok?

 

Pod normalnim okolnostima, svaka somatska ćelija ljudskog organizma sadrži 46 hromozoma, po 23 od svakog roditelja. U nekim slučajevima, može doći do poremećaja u broju hromozoma odnodsno mogu se javiti odredjeni prekobrojni hromozomi što se ispoljava raznim promenama u funkcionisanju organa, inteligenciji i promenama fizičkog izgleda.

Trizomija hromozoma 18, odnosno prekobrojni hromozom 18, kojih u ovom slučaju ima tri, umesto dva se naziva i Edvardsov sindrom po naučniku koji ga je otkrio i druga je najčešća hromozomska aberacija nakon Daunovog sindroma.

Kod oko 5% dece javlja se mozaicizam, kada neke telesne ćelije imaju višak hromozoma 18, dok su ostale sa normalnim brojem hromozoma. Težina bolesti zavisi od vrste i broja ćelija koje imaju hromozom u višku. Razvoj takvih osoba može da varira od normalnog do ozbiljno ugroženog.

Procenjuje se da je učestalost Edvardsovog sindroma oko 1 slučaj na 6000 novorodjene dece. Kao i u slučaju ostalih hromozomskih aberacija, incidenca ovog sindroma se povećava sa starošću roditelja, a naročito majke. Deca rodjena sa Edvardsovim sindromom imaju brojne promene na unutrašnjim organima, koje u velikoj meri doprinose lošoj prognozi.

 

Koji sve testovi na Edvardsov sindrom u trudnoci postoje?

 

Trudnice obično rade skrining test na Edvardsov sindrom, kao i na Daunov (trizomija 21) i Patauov sindrom (trizomija 13). Taj test se radi između desete i četrnaeste nedelje trudnoće. Ovim testovima se utvrđuje mogućnost da beba ima neki od ovih sindroma. Reč je o tzv. kombinovanim testovima, jer podrazumevaju test krvi i ultrazvučni pregled.

 

Jedne od najpouzdanijih dijagnostičkih metoda jesu analiza amniocenteze, odnosno horiocenteze. Amniocenteza (analiza amnionske tečnosti, tj. plodove vode) i horiocenteza (biopsija horionskih čupica) su testovi koji daju definitinu informaciju. Međutim, ovi testovi su invazivni i njihovo izvođenje povećava rizik za nastanak spontanog pobačaja. Iz tog razloga se ne predlažu svim ženama.

 

Skrining testovi su testovi koji ne daju definitivnu informaciju, ali utvrđuju visok ili nizak rizik za Edvarsodv sindrom i što je veoma bitno, kod ovih testova ne postoji rizik niti za plod, niti za majku. Postoji više skrining testova, od kojih je svakako najprecizniji genetički skrining test. Nakon skrining testa koji je utvrdio visok rizik, žene sa povećanim rizikom se upućuju na neki od invazivnih dijagnostičkih testova.

 

 

Edvardsov sindrom – nasledjivanje?

 

U većini slučajeva ova aberacija se ne nasleđuje, već se javlja kao slučajna pojava tokom obrazovanja spermatozoida ili jajnih ćelija (spermatogeneza, oogeneza). Tokom mejoze (ćelijske deobe) dolazi do nerazdvajanja hromozoma pa se obrazuju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma (umesto jednog, sadrže dva hromozoma 18). Kada se takva polna ćelija prilikom oplođenja spoji sa normalnom, nastaće embrion sa jednim hromozomom 18 u višku u svim telesnim ćelijama.

Mozaicizam se takođe ne nasleđuje već se javlja kao slučajan proces tokom mitoza nekih ćelija u ranom embrionalnom razviću.

Trizomija uzrokovana uravnoteženom translokacijom kod nekog od roditelja se nasleđuje. Takav roditelj sadrži translokaciju hromozoma 18 na neki drugi hromozom i pošto nema viška genetičkog materijala, fenotip je normalan, ne pokazuje znake bolesti. Kod takvih osoba je povećan rizik rađanja dece sa trizomijom 18.

 

TU SMO ZA VAS

Postavite nam pitanje

Tim stručnjaka Beo-Lab laboratorije će vam dati odgovor, na sva vaša pitanja, vezana za laboratorijsko-dijagnostičke usluge koje pružamo.

Adresa centralne laboratorije

Resavska 58-60 Beograd

Telefonska podrška

+381 11 36 22 888

Mejl adresa

office@beo-lab.rs

medicover-white-transparent-thumb

Mreža laboratorija

Beo-lab, Synevo, the associated logo and all associated Beo-lab marks are the registered trademarks of Beo-lab Laboratorije. All third party marks — ® and ™ — are the property of their respective owners. © 2000-2015 Beo-lab Laboratorije. All rights reserved.