Nasledni panel za gastrointestinalne karcinome, NGS

Gastrointestinalni tumori

Karcinom želuca je šesti najčešći rak i jedan od glavnih uzroka smrti od raka u Evropi, uzrokujući preko 100.000 smrtnih slučajeva godišnje, a pogađa više muškarace nego žene.

Panel za nasledne karcinome gastrointestinalnog trakta

Naš panel gena se odnosi na karcinome u gastrointestinalnom sistemu, uključujući:

• nasledni difuzni rak želuca (najčešći nasledni rak želuca) i

• juvenilni polipozni sindrom.

Panel za  karcinome gastrointestinalnog trakta analizira 20 gena:

APC, BMPR1A, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11

NASLEDNI DIFUZNI KARCINOM ŽELUCA

Oko1-3% svih karcinoma želuca su nasledni difuzni karcinomi želuca (HDGC) i 40% pacijenata ima patogene mutacije CDH1.

Postoji nekoliko karakterističnih stvari kod pacijenata sa HDGC.

• Porodično grupisanje bolesti,

• Rano oboljevanje (u proseku 38 godina),

• Karcinom sa pečatnim prstenastim ćelijama ili difuzni tip, prema histopatološkom nalazu

• Pojava rascepa usne / nepca.

Nosioci patogenih mutacija u CDH1 genu u svom životu imaju rizik od 40-70% (muškarci) i 60- 80% (žene) da razviju rak želuca. Žene takođe imaju 40-50% rizika od razvoja lobularnog karcinoma dojke.

JUVENILNI POLIPOZNI SINDROM

Juvenilni polipozni sindrom (JPS) je retka bolest gastrointestinalnog trakta (GI) koju karakteriše pojava juvenilnih (hamartoznih) polipa (od polipa u kolorektalnoj regiji do višestrukih polipa u celom GI traktu).

75% pacijenata ima pozitivnu porodičnu anamnezu.

Klinički se JPS dijagnostikuje ako je ispunjen jedan od sledećih kriterijuma:

• pacijenti sa brojnim (više od 5) juvenilnim polipima u debelom crevu / rektumu,

• pacijenti sa polipima i pozitivnom porodičnom anamnezom ili

• pacijenti sa polipima u celom GI traktu (uključujući želudac i creva).

U oko 60% pacijenata nasledni uzrok je patogena mutacija u genu SMAD4 ili genu BMPR1A.

Iako je većina juvenilnih polipa benigna, 10-50% pacijenata razvije maligne tumore u gastrointestinalnom traktu (uglavnom želudac, debelo crevo, pankreas).

Rana dijagnoza je važna zbog povećanog rizika od tumora u detinjstvu i adolescenciji, pa se treba redovno kontrolisati endoskopskim pregledima

Uzorak: Venska krv

Priprema: Posebna priprema nije potrebna

Vreme izdavanja rezultat: maksimalno 25 radnih dana.

VAŽNA NAPOMENA

Kontaktirajte nas putem mejla: genetika@beo-lab.rs kako biste se posavetovali u vezi sa informacijama koje test pruža, svim opcijama nalaza i pravog izbora genetičkog testa za vas ili vašeg člana porodice.

Pre bilo kog genetskog testa važno je da pripremite podatke o eventualnoj porodičnoj istoriji nasledne kancerske bolesti koja se popunjava u porudžbenici testa.

Pred testiranje popunjava se formular porudžbenica za testiranje na nasledne predispozicije za karcinome sa genetičkim informisanim pristankom.

Formular porudžbenice za testiranje pogledajte ovde.

SAZNAJ VIŠE

Pročitajte više o našim genetskim panelima, kome su namenjeni, značaju genetskog testiranja, kako poručititi genetski panel – tok testiranja i dr. Posetite stranicu: Nasledne predispozicije za karcinome – genetski paneli