Daunov (Downov) Sindrom

Šta je Daunov sindrom?

Daunov sindrom je najčešća trizomija u opštoj populaciji, koja se javlja sa učesalošću od 1:700 kod novorođenih. Na učestalost ovog sindroma utiču godine majke, tako da se rizik za postojanje Daunovog sindroma povećava kod trudnica koje imaju preko 35 godina. Daunov sindrom se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Umesto uobičajenih dva hromozoma 21 (dizomija), u ovom sindromu ih je tri, zato se i zove „trizomija 21“. Najizrazitije karakteristike Daunovog sindroma su : umna zaostalost, anomalije srca i/ili drugih organa, povećan rizik od leukemije, smanjena otpornost prema infekcijama, prevremeno starenje i rana pojava demencije, problemi sa sluhom i vidom.

Daunov sindrom – sipmtomi u trudnoći

Kako je Daunov sindrom stanje koja pogađa bebu, a ne majku, tokom trudnoće ne postoje nikakvi znakovi i simptomi kod majke koji bi mogli ukazati na postojanje ovog sindroma kod bebe. Dakle, trudnica neće osetiti nikakve simptome ukoliko nosi dete sa Daunovim sindromom. Verovatnoća za postojanje Daunovog sindroma se tokom trudnoće može proceniti odgovarajućim skrining testom i UZ pregledom. Na UZ pregledu ginekolog  može uočiti sledeće :

  • manja glava bebe u odnosu na ostatak tela
  • kratak vrat
  • dužina prstiju bebe je manja nego što je uobičajeno
  • položaj očiju u kome su oči iskošene na gore

 

Daunov sindrom – lečenje?

Za Daunov sindrom ne postoji lek, međutim, postoji širok spektar podrške i obrazovnih programa koji mogu pružiti podršku deci sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama.

Deca sa ovim stanjem često mogu imati koristi od govorne terapije, radne terapije i fizikalnih vežbi kako bi poboljšale motoričke veštine.

Neki od zdravstvenih problema koji su česti kod ljudi s Daunovim sindromom, kao što su katarakta, problemi sa sluhom, problemi sa tireoidnom žlezdo, mogu se korigovati i ublažiti adekvatnom medicinskom negom.

 

Daunov sindrom – simptomi?

Odojče sa Daunovim sindromom na rođenju može imati normalnu veličinu, međutim, deca sa ovim stanjem se razvijaju sporije u odnosu na decu koja ovo stanje nemaju.  Osobe sa Daunovim sindromom obično imaju neki stepen mentalne nesposobnosti,  obično blagu do umerenu. Neke od karakteristika koje se mogu uočiti na rođenju su :

  • mala glava i uši
  • kratak vrat
  • ispupčen jezik
  • kose oči
  • slab mišićni tonus

 

Zbog usporenosti intelektualnog razvoja, moguća je pojava impulsivnog ponašanja, smanjene sposobnosti rasuđivanja, poremećaja pažnje i problema pri učenju.

 

Medicinske komplikacije koje često prate Daunov sindrom uključuju :

 

  • urođene srčane mane
  • gubitak sluha
  • probleme sa vidom i pojavu katarakte
  • probleme sa kukovima
  • veći rizik za oboljevanje od leukemije
  • hroničnu opstipaciju
  • ranu pojavu demencije
  • hipotireozu (smanjena funkcija štitaste žlezde)
  • gojaznost
  • sklonost ka infekcijama, posebno respiratornim, kožnim i infekcijama urinarnog trakta

 

Daunov sindrom se javlja kao posledica/uzrok?

Unutar svih telesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. Oni nose gene koji određuju način našeg razvoja. Uobičajeno je da svaki čovek ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji. Kada naš organizam stvara specijalne ćelije potrebne za oplodnju, parovi hromozoma se dele i rearanžiraju. Nekada se ovi parovi hromozoma ne podele ispravno, što dovodi do toga da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma broj 21. Ovo dovodi do pojave Daunovog sindroma i razlog je što se ovaj sindrom zove još i Trizomija 21.
Nakon mnogo istraživanja o greškama u ćelijama germinativne loze, istraživači su pokazali da:

  • u više od 90% slučajeva, dodatna kopija hromozoma 21 potiče od majke tj. nalazi se u jajnoj ćeliji
  • u oko 4% slučajeva, otac pruža dodatnu kopiju hromozoma 21 kroz spermu
  • u preostalim slučajevima, greška se javlja nakon oplođenja, kada embrion raste (mozaicizam)

 

Koji sve testovi na daunov sindrom u trudnoci postoje?

Amniocenteza ( analiza amnionske tečnosti, tj. plodove vode ) i horiocenteza ( biopsija horionskih čupica ) su testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi. Međutim, ovi testovi su invazivni, njihovo izvođenje povećava rizik za nastanak spontanog pobačaja. Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama. Skrining testovi su testovi koji ne daju definitivnu informaciju, ali utvrđuju visok ili nizak rizik za Daunov sindrom i što je veoma bitno, kod ovih testova ne postoji rizik niti za plod, niti za majku. Postoji više skrining testova, od kojih je svakako najprecizniji genetički skrining test, u koje spada i NIFTY prenatalni test, koji pored utvrđivanja rizika od pojave Daunovog sindroma, uključuje i utvrđivanje rizika i za druge trizomije, kao i još 63 sindroma delecija, mikrodelecija i duplikacija. Nakon skrining testa koji je utvrdio visok rizik, žene sa povećanim rizikom se upućuju na neki od invazivnih  dijagnostičkih testova.

 

Daunov sindrom – nasledjivanje?

Određeni roditelji imaju veći rizik da dobiju dete sa Daunovim sindromom. Majke starije od 35 i više godina imaju veću verovatnoću da će dobiti bebu sa Daunovim sindromom nego što je to moguće kod mlađih majki. Rizik se povećava sa porastom godina majke.

Istraživanja pokazuju da i starost oca takođe ima uticaja. Jedna studija iz 2003. godine pokazala je da su očevi stariji od 40 godina imali dvostruko veći rizik da dobiju dete sa Dovnovim sindromom u odnosu na muškarce mlađe od 40 godina.

Ostali roditelji koji su u većem riziku da imaju dete sa Daunovim sindromom su :

  • roditelji sa porodičnom istorijom Daunovog sindroma
  • roditelji koji nose genetsku translokaciju

Važno je uvek imati u vidu da nijedan od ovih faktora ne znači da će ovi roditelji definitivno imati bebu sa Daunovim sindromom – gore navedeno samo znači da je povećana verovatnoća za pojavu Daunovog sindroma.

 

 

 

 

 

medicover-white-transparent-thumb

Mreža laboratorija

Beo-lab, Synevo, the associated logo and all associated Beo-lab marks are the registered trademarks of Beo-lab Laboratorije. All third party marks — ® and ™ — are the property of their respective owners. © 2000-2015 Beo-lab Laboratorije. All rights reserved.