Prenatalne genetičke analize

Prenatalne genetičke analize (PGA) biološkog materijala uzetog od ploda u ranim fazama trudnoće (uzorci amnionske tečnosti, horionskih čupica, fetalne krvi) mogu ukazati na prisustvo urođenih malformacija kod budućeg novorođenčeta. Ove analize obuhvataju:

  1. Citogenetičke analize – KARIOTIPIZACIJA, za detekciju svih numeričkih i strukturnih hromozomskih aberacija
  2. Molekularno-genetičke analize –QF-PCR- za detekciju najčešćih numeričkih hromozomskih aberacija autozoma 13 (Sy. Patau), 18 (Sy. Edwards), 21 (Sy. Down), te polnih hromozoma X (Sy. Turner) i Y (Sy. Klinefelter). U slučajevima kada je suviše veliki rizik za prenatalno uzimanje materijala ploda, molekularno genetičke analize mogu se obaviti i iz krvi majke (NIPT – neinvazivni prenatalni test).

Potrebu za prenatalnim genetičkim analizama sugeriše ginekolog koji prati trudnoću, a utvrđuje je na osnovu specifičnih indikacija.

GLAVNE INDIKACIJE Vrsta Prenatalne genetičke analize
Utvrđene numeričke ili strukturne hromozomske aberacije ploda u prethodnim trudnoćama; Kariotipizacija
Utvrđen status nosioca hromozomskih rearanžmana, mozaicizma ili aneuploidije polnih hromozoma kod bar jednog od roditelja; Kariotipizacija
Abnormalni rezultati skrininga biohemijskih markera iz krvnog seruma trudnice, kao što su plazmaprotein A udružen sa trudnoćom (PAPP-A), beta horionski gonadotropin (βhCG), α fetoprotein (AFP), slobodni nekonjugovani estriol (uE3) i inhibin-A, po sledećem redosledu:

o  u prvom trimestru, od 10-13. nedelje trudnoće  sprovodi se tzv „double test“:

§     PAPP-A i

§     βhCG

o  u drugom trimestru, od 15-20 nedelje trudnoće, u tzv. „triple testu“ utvrđuju se nivoi

§     βhCG ,

§     AFP,

§     uE3,

o  a pored njih, u „quadriple testu“, i nivo

§     inhibina-A;

Kariotipizacija

(+ QF-PCR opciono)

Abnormalni ultrazvučni nalaz ploda u različitim organskim sisteimima:

o  CNS (proširene moždane komore, nepotpuno razdvajanje moždanih hemisfera, smanjeni biparijetalni promer, abnormalnosti zadnje lobanjske jame, disgeneza žuljevitog tela)

o  mišićno-skeletnog sistema (ruku, nogu, šaka i stopala)

o  vrata (nuhalna translucenca veća od 3 mm u 10 nedelji trudnoće),

o  lica (rascep nepca, mikrognatija, makroglosija, hipo ili hipertelorizam, male ili nisko postavljene uši)

o  srca (defekti srčane pregrade i drugi kompleksni defekti)

o  gastrointestinalnog sistema (atrezija jednjaka i duodenuma, obstrukcija creva, dijafragmalna kila, omfalocela)

o  geninto-urinarnog sistema (izražena hidronefroza, displazija ili ageneza bubrega)

Kariotipizacija

(+ QF-PCR opciono)

Prisustvo više od 2meka“ ultrazvučna markera aberacije ploda

o  ciste u horioidnom pleksusu

o  hipoplastična nosna kost,

o  blaga pijelektazija

o  heperehogeni intrakardijalni fokusi,

o  hiperehogena creva,

o  prisustvo samo jedne pupčane arterije

Kariotipizacija

(+ QF-PCR opciono)

Starost majke iznad 35 godina. QF-PCR
Prisustvo izolovanog “mekog” markera udružen sa starošću majke preko 31 godine QF-PCR

Najvažniji kvalitet QF-PCR metode je u njenoj specifičnosti, jer se ovom metodom analiziraju upravo one hromozomske aberacije koje se najčešće javljaju. U trudnoćama u kojima odsustvuju patološki biohemijski i ultrazvučni pokazatelji urođenih poremećaja ploda, primenom QF-PCR metode otkriva se 99.9% klinički relevantnih hromozomopatija. Druga važna prednost QF-PCR metode je u njenoj brzini, budući da se uobičajeno rezultati dobijaju već za jedan dan od momenta dostavljanja uzoraka u laboratoriju, dok je za kariotipizaciju nekada potrebno i nekoliko nedelja. Istovremenom analizom prenatalnog materijala (veći deo se analizira kariotipizacijom, a svega 2-3 ml QF-PCR metodom) smanjuje se anksioznost trudnice tokom perioda čekanja rezultata citogenetičkih analiza.

medicover-white-transparent-thumb

Mreža laboratorija

Beo-lab, Synevo, the associated logo and all associated Beo-lab marks are the registered trademarks of Beo-lab Laboratorije. All third party marks — ® and ™ — are the property of their respective owners. © 2000-2015 Beo-lab Laboratorije. All rights reserved.