Aktuelnosti
(Neinvazivni skrining hromozomopatija) Prisca software
Vrhunski cilj svakog pojedinca i društva u celini je rađanje zdrave dece. Prenatalni skrining majke i ploda predstavlja jedan od glavnih načina za postizanje tog cilja. Iz toga proizilazi potreba da se prenatalni skrining sprovodi kao nacionalni program kod svake trudnice. U svetu je tako, a i mi smo na dobrom putu.
Prenatalni skrining je neinvazivni postupak, bez rizika za majku i plod, nije veliki finansijski izdatak, a rođeno hendikepirano dete je, nažalost, veliki problem za porodicu i celokupno društvo.
Cilj prenatalnog skrininga je da izdvoji visokorizične trudnice na moguće hromozomopatije ploda, koje bi se zatim uputile na prenatalnu citogenetsku dijagnostiku. Ultrazvučni pregled uz odgovarajuće biohemijske parametre omogućava da se na bezbedan, pre svega neinvazivan način, utvrdi rizik rađanja dece sa hromozomskim (trizomija 21. hromozomskog para ili Down-ov sindrom, trizomija 18. hromozomskog para ili Edward-ov sindrom) ili drugim poremećajima (defekt neuralne tube- NTD). Ovaj skrining je rešenje za racionalno upućivanje trudnica na rizične intervencije (horiocenteza ili amniocenteza).
Iako je odavno uočeno da je kod starijih trudnica povećan rizik od rađanja dece sa hromozomskim greškama, danas su se stavovi o rizičnom dobu trudnice izmenili. Godine života nisu dovoljan skrining marker (selektivnost je samo 30%). Slučajne genetske greške se mogu desiti svakoj trudnici bez obzra na starosnu dob. Iz ovog razloga neophodno je bilo formirati jedinstvene i realne kriterijume po kojima bi se izdvajale rizične trudnice.
Kompjuterski program (Prisca software) za procenu rizika u prenatalnom skriningu za nastajanje hromozomskih anomalija predstavlja veliku korist za pacijente i društvo uopšte. Program izračunava individualni, korigovani MoM ( multipla medijana) prema podacima o trudnici, trudnoći i ultrazvučnim parametrima ploda (gestacijska starost, nuhalna translucencija-NT, raspon teme-trtica-CRL, biparijetalni prečnik glave-BPD).
Koncentracije ispitivanih parametara se izražavaju u odnosu na normalnu medianu (središnju vrednost), što omogućava promene normalne mediane u odnosu na gestacijsku starost. MoM vrednost se koriguje i drugim faktorima koji utiču na vrednost normalne mediane, kao što su težina majke, etnička pripadnost, insulin zavisni dijabetes, multipla trudnoća, pušenje, IVF.
Tendencija prenatalnog skrininga je da se obavi u prvom trimestru trudnoće kako bi se rano, već između 8. i 13. nedelje, utvrdio rizik po abnormalnost ploda, skratila neizvesnost trudnice i omogućilo pravovremeno delovanje. Ograničenje ovog prvog skrininga je da se vrši isuviše rano da bi se ispitao defekt neuralne tube, pa još uvek ne treba napustiti skrining u drugom trimestru.
Međutim, nikako ne treba izgubiti iz vida da prenatalni skrining ne služi za postavljanje definitivne dijagnoze, već eventualno ukazuje na povećan rizik, koji može biti razlog za ili protiv potrebe za potvrdnim ispitivanjima (horiocenteza ili aminocenteza).